ゲノム・エピゲノム解析による口唇口蓋裂表現型のゆらぎの解明

通过基因组/表观基因组分析阐明唇裂和腭裂表型的波动

• 批准号: 20K10106
• 负责人: 鈴木 聡
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Aichi Gakuin University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K10106/
• 关键词: 口唇口蓋裂; メチル化解析; 遺伝子変異; 全ゲノムシークエンス; 前ゲノムシークエンス; Epigenetics

今年度の研究成果としては唾液を使用した最新機器を用いたDNA解析を行なっていることである。患者が複数名いる家族の４人のDNAを用いて解析を行っている。解析に用いた遺伝資料はオーラジーン唾液キットを用いて行った。質の良いDNAを得るために複数回にわたり採取をおこなった。採取を複数回行うということで患者家族に負担をかけ、また患者の受診状態に合わせたので予想以上に時間がかかった。また解析に使用した機器は最高品度のもので現在国内で使用できるもっとも高性能なオックスフォードナノポアテクノロジー社のプロメチオンを使用した。プロメチオンにはFLO-PRO114M 4Flowcellsのキットを使用した。これによりDNA多型のみならず構造変化、メチレーションの変化いついて全ゲノム解析を行っている。これにより口唇裂の裂型の違いは遺伝情報の構造的もしくは機能的変化によって「ゆらぎ」として発現しているのではないかと考えている。まず、DNAのクオリティについて長崎大学原爆後遺症害研究所にてチェックを行い、回収し、高度に精製したDNAは33-70μgであった。プロメチオンを用いたRUNでは一次クオリティチェック後では母１TB、リード平均長は13kb、父1.17TB、リード平均長は9.53kb、発端者1.21TB、リード平均長は13.32kb、姉妹１.14TB、リード平均長は10.74kbであった。現在は遺伝情報の2次スクリーニングとMappingを行なっている。これにより唾液由来のDNAにおいても超高性能でハイスループットなナノポア社プロメチオンの使用に耐えうるものであり、これにより採血をしなくても家族の同意さえ得ることが可能であるならばさらなるハイスループットなオミックス解析が可能性を示唆している。

This year's research results are used by the latest machines for DNA analysis. The DNA of four patients in a family with multiple names was analyzed by DNA sequencing. Parse the data in the middle of the page. Quality and quality of DNA Take multiple return trips to the patient's family burden, patient's diagnosis status, and time The highest quality of the machine is now used in China. FLO-PRO114M 4Flowcells are available for use. The DNA polymorphism is characterized by structural changes, changes in DNA composition, and changes in DNA composition. The structure of cleft lip and cleft lip is different from the structure of cleft lip and cleft lip. DNA is highly purified and purified from 33-70μg by the Institute of Atomic Bomb Sequela, Nagasaki University. The average length of a drop is 13kb, the average length of a drop is 1.17TB, the average length of a drop is 9.53kb, the average length of a drop is 1.21TB, the average length of a drop is 13.32kb, the average length of a drop is 1.14TB, and the average length of a drop is 10.74kb. Now the information is sent twice. The DNA of saliva origin is very high in performance, and the use of saliva is very resistant to it. The blood collection is very likely to be analyzed.

项目成果

TFAP2A and JAM3 polymorphisms in nonsyndromic cleft lip palate among Vietnamese population

越南人群非综合征性唇腭裂中 TFAP2A 和 JAM3 多态性

• 发表时间: 2022
• 作者: Nguyen Minh Duc;Satoshi Suzuki;Hideto Imura;Gia Loc Pham Nguyen;Nagato Natsume
• 通讯作者: Nagato Natsume

Family based and case-control designs reveal an association of TFAP2A in nonsyndromic cleft lip only among Vietnamese population.

• DOI: 10.1002/mgg3.1754
• 发表时间: 2021-09
• 期刊: Molecular genetics & genomic medicine
• 影响因子: 2
• 作者: Nguyen DM;Suzuki S;Imura H;Niimi T;Furukawa H;Ta TV;Tong SM;Nguyen TT;Pham LNG;Tran DL;Natsume N
• 通讯作者: Natsume N

口唇、口蓋裂患者に対する疫学的研究第70報：東海地区における2020年の本症出生調査報告

第70次唇腭裂患者流行病学研究报告：2020年东海地区唇腭裂出生调查报告

• 发表时间: 2022
• 作者: 佐久間千里;井村英人;早川統子;吉田和加;藤原久美子;鈴木 聡;古川博雄;新美照幸,南 克浩;吉田磨弥;森明弘;伊東雅哲;秋山泰範;秋山友樹;夏目長奈;夏目長門
• 通讯作者: 夏目長門