通过基因组/表观基因组分析阐明唇裂和腭裂表型的波动-猫眼课题宝

通过基因组/表观基因组分析阐明唇裂和腭裂表型的波动

批准号：

20K10106

负责人：

鈴木聡

金额：

$2.75万

依托单位：

Aichi Gakuin University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

财政年份：

2020

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2020-04-01 至 2024-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K10106/

关键词：

口唇口蓋裂メチル化解析遺伝子変異全ゲノムシークエンス前ゲノムシークエンス Epigenetics

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项目成果

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今年度の研究成果としては唾液を使用した最新機器を用いたDNA解析を行なっていることである。患者が複数名いる家族の４人のDNAを用いて解析を行っている。解析に用いた遺伝資料はオーラジーン唾液キットを用いて行った。質の良いDNAを得るために複数回にわたり採取をおこなった。採取を複数回行うということで患者家族に負担をかけ、また患者の受診状態に合わせたので予想以上に時間がかかった。また解析に使用した機器は最高品度のもので現在国内で使用できるもっとも高性能なオックスフォードナノポアテクノロジー社のプロメチオンを使用した。プロメチオンにはFLO-PRO114M 4Flowcellsのキットを使用した。これによりDNA多型のみならず構造変化、メチレーションの変化いついて全ゲノム解析を行っている。これにより口唇裂の裂型の違いは遺伝情報の構造的もしくは機能的変化によって「ゆらぎ」として発現しているのではないかと考えている。まず、DNAのクオリティについて長崎大学原爆後遺症害研究所にてチェックを行い、回収し、高度に精製したDNAは33-70μgであった。プロメチオンを用いたRUNでは一次クオリティチェック後では母１TB、リード平均長は13kb、父1.17TB、リード平均長は9.53kb、発端者1.21TB、リード平均長は13.32kb、姉妹１.14TB、リード平均長は10.74kbであった。現在は遺伝情報の2次スクリーニングとMappingを行なっている。これにより唾液由来のDNAにおいても超高性能でハイスループットなナノポア社プロメチオンの使用に耐えうるものであり、これにより採血をしなくても家族の同意さえ得ることが可能であるならばさらなるハイスループットなオミックス解析が可能性を示唆している。

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会议论文

TFAP2A and JAM3 polymorphisms in nonsyndromic cleft lip palate among Vietnamese population

越南人群非综合征性唇腭裂中 TFAP2A 和 JAM3 多态性

DOI： --

发表时间： 2022

期刊：

影响因子： --

作者：

[Nguyen Minh Duc, Satoshi Suzuki, Hideto Imura, Gia Loc Pham Nguyen, Nagato Natsume]