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多層的解析による精神疾患の脳・心臓病態解明：Diseasomeの具現化へ

通过多层分析阐明精神疾病的大脑和心脏病理学：迈向疾病的实现

基本信息

批准号：
20K20602
负责人：
尾崎紀夫
金额：
$ 16.64万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Pioneering)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-07-30 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K20602/
关键词：
22q11.2欠失 3q29欠失 iPS細胞精神疾患心疾患

项目摘要

精神疾患患者は心疾患の合併率が高く、心疾患患者においては精神疾患の合併率が高く、さらに合併が精神疾患と心疾患の互いの予後に影響し合うなど、臨床的には双方の関連性が示唆されている。しかし両者の病態レベルでの関係性は不明で、合併例の治療戦略を立てる糸口がないのが現状である。以上を踏まえた本研究は、臨床所見、ヒトiPS細胞及びモデルマウスを活用した多層的解析により、心臓病態と脳病態の関連性を明らかにすることを目的とした。本年度は、(1) 22q11.2欠失症候群患者iPS細胞からの心筋細胞への分化誘導法の確立、(2) 22q11.2欠失症候群患者及び3q29欠失症候群患者iPS細胞由来興奮性神経細胞のトランスクリプトーム解析、(3) 22q11.2欠失モデルマウス心臓・脳のトランスクリプトーム解析を実施した。項目(1)について、iPS細胞株毎で心筋細胞分化誘導法の最適化を実施し、22q11.2欠失患者3例から心筋細胞マーカー陽性率80%以上の心筋細胞ストックを得た。現在トランスクリプトーム解析を実施している。項目(2)については、前年度に作製したiPS細胞由来興奮性神経細胞のトランスクリプトーム解析により、22q11.2欠失患者と3q29欠失患者で共通の遺伝子発現低下を見出した。また、本遺伝子は心疾患との関連性が報告されており、心臓病態と脳病態の関連性を明らかにするため詳細な解析を進めている。項目(3)については、生後0日目の22q11.2欠失モデルマウス心臓トランスクリプトーム解析から、心筋伝導系に関与するイオンチャネルの発現低下が認められた。現在、3q29欠失モデルマウスにおけるトランスクリプトーム解析も進めている。

The combination rate of patients with mental disorders is high, that of patients with mental disorders is high, and that of patients with mental disorders is high. If you don't know if you have a disease, you don't know what's wrong with your sex. if you don't know what to do, you should be treated in accordance with the case. In this study, what you see in bed, what you see in your bed, and what you see in your bed. This year, (1) the establishment of iPS cell differentiation method in patients with 22q11.2 deficiency syndrome, (2) the origin of iPS cells in patients with 22q11.2 deficiency syndrome and patients with 3q29 deficiency syndrome, and (3) the analysis of 22q11.2 deficiency syndrome. Item (1) in 3 patients with deficiency of 22q11.2, the sexual rate of 3 patients with deficiency of 22q11.2 was more than 80%. Now, I'm going to tell you what's going on. Item (2) the origin of the iPS cell in the previous year, the cause of the cell, the patient with 22q11.2 deficiency, the patient with 3q29 deficiency. This is the case of heart disease, heart disease and heart disease. Item (3). Item (3). On the first day after birth, the 22q11.2 is missing. The heart is not clear. The heart is broken. At present, 3q29 is not in good condition to improve the performance of the system.

项目成果

期刊论文数量（17）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

精神疾患リスクゲノム変異を起点とした多様な試料を用いた病態解明

从精神疾病风险基因组突变开始，使用不同样本阐明病理生理学

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Urabe;I.;K. Matsuno;R. Sugioka;R. Driscoll;F. L. Schaafsma;A. Yamaguchi;R. Matsukura;H. Sasaki;H. Murase;藤岡麻友;尾崎紀夫
通讯作者：
尾崎紀夫

Autism spectrum disorder comorbid with obsessive compulsive disorder and eating disorder in a woman with NBEA deletion

NBEA 缺失女性患有自闭症谱系障碍并伴有强迫症和饮食失调

DOI：
10.1111/pcn.13309
发表时间：
2021
期刊：
Psychiatry and Clinical Neurosciences
影响因子：
11.9
作者：
Kato Hidekazu;Kushima Itaru;Yoshimi Akira;Ishizuka Kanako;Kimura Hiroki;Aleksic Branko;Takahashi Nagahide;Okada Takashi;Ozaki Norio
通讯作者：
Ozaki Norio

Treatment‐resistant schizophrenia in patients with 3q29 deletion: A case series of four patients

3q29 缺失患者的难治性精神分裂症：四名患者的病例系列

DOI：
10.1111/pcn.13361
发表时间：
2022
期刊：
Psychiatry and Clinical Neurosciences
影响因子：
11.9
作者：
Nawa Yoshihiro;Kushima Itaru;Aleksic Branko;Yamamoto Maeri;Kimura Hiroyuki;Banno Masahiro;Hashimoto Ryota;Ozaki Norio
通讯作者：
Ozaki Norio

アルコール使用性障害を高頻度に合併する統合失調症の発症に関わるゲノム変異から病態解明へ：22q11.2欠失を例として

阐明精神分裂症发病所涉及的基因组突变的病理学，精神分裂症通常与酒精使用障碍相关：以 22q11.2 缺失为例