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Mechanism of tumor development and treatment strategy through RNA control in myotonic dystrophy

强直性肌营养不良的肿瘤发生机制和通过 RNA 控制的治疗策略

基本信息

批准号：
19K16970
负责人：
塩谷彩子
金额：
$ 2.66万
依托单位：
University of Tsukuba
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

筋強直性ジストロフィー1型(myotonic dystrophy: DM1)は成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝形式をとる。筋力低下や筋萎縮、筋強直現象などの四肢筋症状のみならず、心病変(心筋障害、不整脈)、中枢神経症状(認知機能低下、性格変化、傾眠)、内分泌異常(耐糖能障害、高脂血症)、眼病変(白内障、網膜変性症、眼瞼下垂)、耳鼻科病変(感音声難聴)、消化器症状(嚥下障害、胃拡張)、呼吸器障害(肺胞低換気、睡眠時無呼吸症候群)など多くの臓器症状を呈する。また、西洋斧様顔貌や前頭部脱毛などの特徴的な顔貌も認められる。これらの症状の出現は個人差が大きく、出生時から症状が見られる先天性筋強直性ジストロフィーから成人まで症状に気がつかない軽症者までの幅がある。原因遺伝子として19番染色体上にあるDMPK遺伝子が同定されており、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域に存在するCTGリピートの異常伸長が原因と考えられている。また、最近ではRNAのスプライシング異常も注目されている。また、CTGリピートの繰り返し配列が長いほど発症年齢が早期となり、重症になることが知られている(表現促進現象)。一方でDM1患者では良悪性を問わず腫瘍の発症リスクが上昇することが知られているが、その原因は明らかとなっていない。本研究では腫瘍組織検体を用いて、CTGリピート解析を行い、DM1における腫瘍化と配列の伸長との関連の検討、腫瘍化因子の同定を目指している。

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common form of myotonic dystrophy in adults and is the most common form of myotonic dystrophy in adults. Low muscle strength, muscle atrophy, muscle ankylosis, muscle and muscle symptoms in the limbs, heart disease (heart muscle disorder, irregular pulse), central nervous system symptoms (low cognitive function, personality changes, insomnia), endocrine abnormalities (glucose tolerance, hyperlipidemia), eye disease Diseases (cataracts, retinal disease, blepharoptosis), otolaryngology (difficulty hearing sounds), gastrointestinal symptoms (swallowing disorder, gastric distention), respiratory disorders (low cell exchange, sleep apnea syndrome), and no symptoms of respiratory diseases.また、Western ax 様appearanceやThe front head hair removalなどの特徴的なappearanceも见められる. There is a large difference between individuals when the symptoms appear, and there are no symptoms at birth. Congenital strong tendons The symptoms of straight adult syndrome are the same as those with adult symptoms. The reason is that the 19th chromosome is the same as the 19th chromosome, and the DMPK legacy is The reason for the abnormal elongation of the CTG リピートの is the reason for the existence of the non-translation area of 伝子の3'.また、Recently, ではRNAのスプライシングabnormal attentionされている.また, CTG リピートの缲り returned が长いほど発 syndrome, early となり, severe になることが知られている (performance promotion phenomenon). One of the patients with DM1 showed an increase in the symptoms of good sex, swelling and ulcers.することが知られているが、そのcause は明らかとなっていない. In this study, the tumor tissue analysis method, CTG analysis method, and DM1 method were used. The swelling and ulceration factors are related to the elongation of the arrangement and the relationship between the swelling and ulceration factors.

项目成果

期刊论文数量（8）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Radiological findings in siblings with dysferlin mutation with diverse phenotype

具有不同表型的 Dysferlin 突变兄弟姐妹的放射学结果

DOI：
10.1016/j.jns.2019.116579
发表时间：
2020
期刊：
Journal of the Neurological Sciences
影响因子：
4.4
作者：
Shioya Ayako;Takuma Hiroshi;Takahashi Toshiaki;Ishii Akiko;Aoki Masashi;Tamaoka Akira
通讯作者：
Tamaoka Akira

Dural Sinus Thrombosis with Nonsymptomatic Persistent Falcine Sinus: A Case Report

硬脑膜窦血栓形成伴无症状持续性镰状窦：一例报告

DOI：
10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104309
发表时间：
2019
期刊：
Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
影响因子：
2.5
作者：
Shioya Ayako;Mashiko Ryota;Shiigai Masanari;Nakai Yasunobu;Takahashi Nobuyuki;Kobayashi Hiroyuki;Irie Toshiyuki;Tamaoka Akira
通讯作者：
Tamaoka Akira

同一遺伝子変異を有するdysferlinopathy同胞例の検討第60回日本精神神経学会総会

具有相同基因突变的兄弟姐妹病例检查日本精神科和神经病学会第 60 届年会