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Mechanism of tumor development and treatment strategy through RNA control in myotonic dystrophy

强直性肌营养不良的肿瘤发生机制和通过 RNA 控制的治疗策略

基本信息

批准号：
19K16970
负责人：
塩谷彩子
金额：
$ 2.66万
依托单位：
University of Tsukuba
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

筋強直性ジストロフィー1型(myotonic dystrophy: DM1)は成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝形式をとる。筋力低下や筋萎縮、筋強直現象などの四肢筋症状のみならず、心病変(心筋障害、不整脈)、中枢神経症状(認知機能低下、性格変化、傾眠)、内分泌異常(耐糖能障害、高脂血症)、眼病変(白内障、網膜変性症、眼瞼下垂)、耳鼻科病変(感音声難聴)、消化器症状(嚥下障害、胃拡張)、呼吸器障害(肺胞低換気、睡眠時無呼吸症候群)など多くの臓器症状を呈する。また、西洋斧様顔貌や前頭部脱毛などの特徴的な顔貌も認められる。これらの症状の出現は個人差が大きく、出生時から症状が見られる先天性筋強直性ジストロフィーから成人まで症状に気がつかない軽症者までの幅がある。原因遺伝子として19番染色体上にあるDMPK遺伝子が同定されており、DMPK遺伝子の3’非翻訳領域に存在するCTGリピートの異常伸長が原因と考えられている。また、最近ではRNAのスプライシング異常も注目されている。また、CTGリピートの繰り返し配列が長いほど発症年齢が早期となり、重症になることが知られている(表現促進現象)。一方でDM1患者では良悪性を問わず腫瘍の発症リスクが上昇することが知られているが、その原因は明らかとなっていない。本研究では腫瘍組織検体を用いて、CTGリピート解析を行い、DM1における腫瘍化と配列の伸長との関連の検討、腫瘍化因子の同定を目指している。

Stiff tendons (myotonic dystrophy: DM1), the highest degree in adults, the highest degree of tendon, the highest degree of tendon, the form of autosomal sex. Low muscle strength, muscle weakness, straight muscle strength, four limb muscle symptoms, heart disease (heart muscle disorders, irregular disorders), central nervous system symptoms (low cognitive function, personality disorder, insomnia), endocrine disorders (glucose tolerance, hyperlipidemia), ophthalmopathy (cataracts, network disorders, eye ptosis), ear and nose diseases (audioacoustic disorders), digestive symptoms (hypochondriac disorders, stomach disorders), digestive symptoms (hypoglycemia, hyperlipidemia), ophthalmopathy (cataracts, network disorders, eye ptosis), ear and nose diseases (sound sensation), digestive symptoms (hypochondria, stomach disorders), digestive symptoms (hypoglycemia, dysphagia, dyspepsia), Respiratory dysfunction (pulmonary cytophagia, sleep-time respiratory syndrome). The symptoms of multiple respiratory syndrome were severe. The hair removal on the front of the axe and the hair removal on the front of the axe are very special. The symptoms show that there are personal differences, symptoms at birth, congenital tendons, ankylosis in adults, symptoms in adults. The reason for this is that there is an increase in the constant elongation of the DMPK gene on the chromosome 19 times on the chromosome of the same number of chromosomes as the same as that of the DMPK gene in the non-inverted field. Recently, I have been paying RNA attention to you very much. The patients with long-term disease, early stage, and severe disease were assigned to the list of patients with long-term disease, early stage, and severe disease, respectively. The symptoms of chronic disease, early stage of disease and severe disease were analyzed in detail. One side of the DM1 patient has a good sexual disorder. She is suffering from symptoms and symptoms. She knows the cause and the cause of the disease. In this study, the tissue system was used, CTG analysis was used to analyze the data, DM1 was used to analyze the growth index, and the chemical factors were used to determine the target data.

项目成果

期刊论文数量（8）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Radiological findings in siblings with dysferlin mutation with diverse phenotype

具有不同表型的 Dysferlin 突变兄弟姐妹的放射学结果

DOI：
10.1016/j.jns.2019.116579
发表时间：
2020
期刊：
Journal of the Neurological Sciences
影响因子：
4.4
作者：
Shioya Ayako;Takuma Hiroshi;Takahashi Toshiaki;Ishii Akiko;Aoki Masashi;Tamaoka Akira
通讯作者：
Tamaoka Akira

Dural Sinus Thrombosis with Nonsymptomatic Persistent Falcine Sinus: A Case Report

硬脑膜窦血栓形成伴无症状持续性镰状窦：一例报告

DOI：
10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104309
发表时间：
2019
期刊：
Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
影响因子：
2.5
作者：
Shioya Ayako;Mashiko Ryota;Shiigai Masanari;Nakai Yasunobu;Takahashi Nobuyuki;Kobayashi Hiroyuki;Irie Toshiyuki;Tamaoka Akira
通讯作者：
Tamaoka Akira

同一遺伝子変異を有するdysferlinopathy同胞例の検討第60回日本精神神経学会総会

具有相同基因突变的兄弟姐妹病例检查日本精神科和神经病学会第 60 届年会