遺伝子治療に向けた網膜色素変性の網膜微細形態評価と機能評価

本研究の目的は、原因遺伝子の特定された網膜色素変性における網膜の形態とその機能を解析・評価し、その遺伝子治療をする際に効果を高めるための治療対象部位を提言することである。個々の遺伝子変異による網膜形態・機能の特徴を解明することができれば、当施設で開発が進んでいるゲノム編集技術を用いた治療成果を高める提言が可能となる。本年度はその目的のために、名古屋大学医学部附属病院眼科に通院している原因遺伝子の特定された網膜色素変性患者の今までの膨大なデータの一部を解析した。原因遺伝子が判明している症例はもともと６０例程度と多い一方で、同一の遺伝子変異がある症例が多いわけではなかったため、以前に見出したRP１遺伝子変異を伴う網膜色素変性ほど顕著な特徴を示す遺伝子変異は今のところ見出すことはできていない。またより多くの症例からのデータを収集することが研究を大きく前進させる助けとなるため、症例数を増やすべく広く関連病院から名古屋大学医学部附属病院眼科への網膜色素変性患者の紹介を募った。その結果多数の患者の紹介を受けることができ、その中から同意いただいた患者の遺伝子検査のための採血や網膜形態解析を、補償光学眼底撮影装置・光干渉断層計・局所網膜電図などを用いて行った。現在は遺伝子解析を進めている段階であり、その結果と臨床データを照らしあわせることで有用な所見が得られないか検討していく予定である。

本研究の目的は、原因遺伝子の特定された網膜色素変性における網膜の形態とその機能を解析・評価し、その遺伝子治療をする際に効果を高めるための治療対象部位を提言することである。個々の遺伝子変異による網膜形態・機能の特徴を解明することができれば、当施設で開発が進んでいるゲノム編集技術を用いた治療成果を高める提言が可能となる。本年度はその目的のために、名古屋大学医学部附属病院眼科に通院している原因遺伝子の特定された網膜色素変性患者の今までの膨大なデータの一部を解析した。原因遺伝子が判明している症例はもともと６０例程度と多い一方で、同一の遺伝子変異がある症例が多いわけではなかったため、以前に見出したRP１遺伝子変異を伴う網膜色素変性ほど顕著な特徴を示す遺伝子変異は今のところ見出すことはできていない。またより多くの症例からのデータを収集することが研究を大きく前進させる助けとなるため、症例数を増やすべく広く関連病院から名古屋大学医学部附属病院眼科への網膜色素変性患者の紹介を募った。その結果多数の患者の紹介を受けることができ、その中から同意いただいた患者の遺伝子検査のための採血や網膜形態解析を、補償光学眼底撮影装置・光干渉断層計・局所網膜電図などを用いて行った。現在は遺伝子解析を進めている段階であり、その結果と臨床データを照らしあわせることで有用な所見が得られないか検討していく予定である。