ゲノム構造異常検出を支援するインハウス日本人ゲノムコピー数多型データベースの構築

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本研究では、ヒトゲノムに生じる疾患の病態発生に関わるゲノムコピー数変化を病的表現型に影響しないコピー数多型(copy number variation, CNV)と区別して検出するために、in houseデータベースを構築し、研究コミュニティーの研究支援を行うことを目的とし、Affymetrix社のCytoScanアレイとその解析ソフトChASをヒトコピー数多型ならびに変異情報取得のプラットフォームとして用いることで、以下を達成できた。① 公開されているデータベースからの既知CNV情報取得による基本データベース作成② 自施設での解析から得られた60症例のデータのサンプルごとのCNV情報の抽出と、位置と頻度情報を付与したin house情報としての蓄積。③ 正常対照者(健常成人ボランティア5例)のアレイ解析とCNV情報の抽出。④ ①-③を統合し、かつ、in houseデータベースの自動更新化ならびに、ビューアー上での頻度情報、プローブ情報、遺伝子情報を付帯したCNV情報の可視化。これらにより、複数のCNV研究への貢献(研究発表・雑誌論文参照)に繋がる成果を上げることができた。また、公開データの活用により、予定より少ない解析数でも効率的にin houseデータベースを構築できることが確認できたことも重要である。本研究の成果は、ゲノムコピー数解析を受託した検体から得られたデータをもとに継続的にin houseデータベースにCNV情報を蓄積し、これをヒトゲノム研究コミュニティーに提供できる拠点を形成するための基盤を構築した点で意義がある。今後は、達成できなかった「CNVの頻度情報を研究者が利用するためのデータのWebサイト上への公開」を目指して、システムの改良に取り組む。