ヒト疾患関連コピー数多型解析

人类疾病相关拷贝数变异分析

• 批准号: 18018007
• 负责人: 石川 俊平
• 金额: $ 6.27万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18018007/
• 关键词: コピー数多型; マイクロアレイ; ヒトゲノム

国際コンソーシアムでのプロジェクトを通じて高頻度なCNV領域については当初の想像以上に500Kアレイのプローブが抜け落ちていることが明らかになった。CNVの領域ではアレル数の不均衡によるcall rateの低下、Mendel InheritanceエラーやH-Wエラーによってアレイの開発段階で多くのプローブが抜け落ちていることがわかった。こうした500K arrayではカバーできないCNV領域が多数見られたという事実を踏まえ、CNVカバーのよいより高密度なアレイプラットフォームの開発が必要とおもわれた。我々がAffymetrixと共同で開発したオリゴヌクレオチドアレイは全ゲノムで130万(1.3M)のデータポイントと従来の500K arrayの倍以上の情報が取得可能である。CNV領域のカバー率も良く、次世代ゲノムアレイ SNP6.0 arrayのプロトタイプとなった。このアレイにGIM/GEMCAアルゴリズムを実装した。先天性腫瘍性疾患Gorlin症候群のゲノムDNAの解析ではPTCHを含む最少165Kbpの欠失が見つかりいずれの症例にもbreak point(切断点)が同定可能であった。

The international community has a high frequency of communication with CNV, and the original imagination is more than 500K. CNV's domain is not balanced, call rate is low, Mendel Inheritance is high, H-W is high, and the development stage is high. 500K array, CNV field, most of them, CNV field, CNV field We have an Affytrix and a common development plan. It is possible to obtain more than 1.3 million (1.3M) data sets and 500K arrays of information. CNV domain's first generation, next generation SNP6.0 array's first generation The GIM/GEMCA is the only one that can be used for this purpose. Gorlin syndrome is a congenital inflammatory disease, and the analysis of PTCH DNA contains at least 165Kbp.

项目成果

High-density oligonucleotide array with sub-kilobase resolution reveals breakpoint information of submicroscopic deletions in nevoid basal cell carcinoma syndrome

• DOI: 10.1007/s00439-007-0419-y
• 发表时间: 2007-12-01
• 期刊: HUMAN GENETICS
• 影响因子: 5.3
• 作者: Fujii, Katsunori;Ishikawa, Shumpei;Miyashita, Toshiyuki
• 通讯作者: Miyashita, Toshiyuki

ヒトゲノムのコピー数多型 : CNV

人类基因组中的拷贝数变异：CNV

• 发表时间: 2007
• 作者: 石川俊平;油谷浩幸
• 通讯作者: 油谷浩幸

Global variation in copy number in the human genome.

人类基因组中拷贝数的全球变化。

• DOI: 10.1038/nature05329
• 发表时间: 2006-11-23
• 期刊: NATURE
• 影响因子: 64.8
• 作者: Redon, Richard;Ishikawa, Shumpei;Fitch, Karen R.;Feuk, Lars;Perry, George H.;Andrews, T. Daniel;Fiegler, Heike;Shapero, Michael H.;Carson, Andrew R.;Chen, Wenwei;Cho, Eun Kyung;Dallaire, Stephanie;Freeman, Jennifer L.;Gonzalez, Juan R.;Gratacos, Monica;Huang, Jing;Kalaitzopoulos, Dimitrios;Komura, Daisuke;MacDonald, Jeffrey R.;Marshall, Christian R.;Mei, Rui;Montgomery, Lyndal;Nishimura, Kunihiro;Okamura, Kohji;Shen, Fan;Somerville, Martin J.;Tchinda, Joelle;Valsesia, Armand;Woodwark, Cara;Yang, Fengtang;Zhang, Junjun;Zerjal, Tatiana;Zhang, Jane;Armengol, Lluis;Conrad, Donald F.;Estivill, Xavier;Tyler-Smith, Chris;Carter, Nigel P.;Aburatani, Hiroyuki;Lee, Charles;Jones, Keith W.;Scherer, Stephen W.;Hurles, Matthew E.
• 通讯作者: Hurles, Matthew E.

Genome-wide detection of human copy number variations using high-density DNA oligonucleotide arrays

• DOI: 10.1101/gr.5629106
• 发表时间: 2006-12-01
• 期刊: GENOME RESEARCH
• 影响因子: 7
• 作者: Komura, Daisuke;Shen, Fan;Aburatani, Hiroyuki
• 通讯作者: Aburatani, Hiroyuki

Copy number variation of the drug-associated genes

药物相关基因的拷贝数变异

• 发表时间: 2007
• 作者: Shumpei Ishikawa;Hiroyuki Aburatani
• 通讯作者: Hiroyuki Aburatani