日本人における常染色体優性遺伝型嚢胞腎の遺伝子異常の解析

日本人常染色体显性囊性肾病遗传异常分析

• 批准号: 08770897
• 负责人: 望月 俊雄
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770897/
• 关键词: 嚢胞腎; 変異; PCR; SCCP

【目的】常染色体優性遺伝子形式の嚢胞腎(ADPKD)は遺伝性腎疾患の中でも最も頻度の高い疾患で、1994年にその責任遺伝子PKD1が同定された。また、もう一つの原因遺伝子PKD2も、研究者によって遺伝子構造が決定され報告した(Science 272,1339-1342)。その後、遺伝子変異が発表されているが、本邦ではまだ報告例がなく、臨床上PKDと診断されている症例で遺伝子異常の検索を行った。【方法】当院および関連施設でのPKDと診断された72症例を対象とした。PKDの診断は家族歴、腹部超音波エコー、CTscanなどによった。患者血液よりgenomic DNAを抽出し、PKD1遺伝子に特有なprimerを作製し、PCR法およびSingle-Strand Conformational Polymorphism(SSCP)法にて特定領域の変異の検出をおこなった。変異が検出された場合、PCR産物を直接シークエンスした。【結果】現在、1症例でPCR法にてexon 40に61塩基の欠失を認めた。これまでの報告例には同様のものは認められていない。家系調査においても嚢胞腎を発症している兄、姪に同様の変異が認められた。またSSCP法ではexon41に変異を同定し、家系調査中である。【考察】本邦におけるPKD症例の遺伝子異常を同定した。今後は、症例および遺伝子異常の情報の集積を継続していく予定である。

[Objective] Autosomal dominant gene form of renal cell kidney (ADPKD) was identified as the most frequent and most frequent form of inherited renal disease in 1994. The authors report on the structure of genetic information (Science 272, 1339 -1342). After the diagnosis, the diagnosis of genetic abnormalities was carried out in the case of PKD and clinical diagnosis. [Methods] PKD diagnosis was performed in 72 cases when the hospital was involved. PKD diagnosis family, abdominal ultrasound, CTscan Genomic DNA extraction from patient's blood, PKD1 gene primer-specific production, PCR and Single-Strand Conformational Polymorphism(SSCP) methods for detection of domain-specific differences The PCR products were directly detected in different cases. [Results] Now, 1 case was detected by PCR. This report is the same as the report. Family survey: the diagnosis of kidney disease in the middle of the family, the diagnosis of kidney disease in the middle of the family, the diagnosis of kidney disease in the middle of the family. SSCP method is used to determine the identity of 41 different families. [Investigation] PKD cases in this country have been identified as abnormal. In the future, the collection of abnormal information in the case of disease will be determined.