トリプレット病におけるミスマッチ修復遺伝子の関与及び治療に関する研究

错配修复基因在三联体疾病中的参与及治疗研究

• 批准号: 11770079
• 负责人: 渡邉 淳
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Nippon Medical School
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2000
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-11770079/
• 关键词: トリプレット病; ミスマッチ修復遺伝子

ミスマッチ修復遺伝子に蛋白結合し相互作用する新たなミスマッチ修復蛋白や修飾因子を同定を目標として実験を進めた。新規遺伝子の遺伝子クローニングを行うためにミスマッチ修復遺伝子ならびに候補遺伝子の発現ベクターを作成した。現在、遺伝子発現を確認し、新規遺伝子の検索を行った。また、今まで知られているミスマッチ修復遺伝子が欠損している細胞株を用いて、DNA修復機構に影響をおよぼすメソトレキサートやアルキル化剤などの修飾因子候補の添加の有無による3塩基繰り返し数の変動をPCR法及びサザンブロット法を行い検討を加えた。その際に発現が変動する遺伝子を検索し、変動の程度をノザンブロット法ならびにRT-PCR法で確認後、3塩基繰り返し数の変動との関連を検討している。

In this study, the interaction between proteins and proteins was studied in this paper. In the new specification, the child

项目成果

Nishiyama Y,Nejima J,Watanabe A,Kotani E,Sakai N,Hatamochi A,Shinkai H,Kiuchi K,Tamura K,Shimada T,Takano T,Katayama Y.: "Ehlers-Danlos syndrome type IV with a unique point mutation in COL3A1 and familial phenotype of myocardial infarction without organic

Nishiyama Y、Nejima J、Watanabe A、Kotani E、Sakai N、Hatamochi A、Shinkai H、Kiuchi K、Tamura K、Shimada T、Takano T、Katayama Y.：“Ehlers-Danlos 综合征 IV 型，具有独特的点突变

Takeda K,Takemoto C,Kobayashi I,Watanabe A,Nobukuni Y,Fisher DE,Tachibana M.: "Ser298 of MITF, a mutation site in Waardenburg syndrome type 2, is a phosphorylation site with functional significance."Hum Mol Genet.. 9(1). 125-131 (2000)

Takeda K、Takemoto C、Kobayashi I、Watanabe A、Nobukuni Y、Fisher DE、Tachibana M.：“MITF 的 Ser298 是 Waardenburg 综合征 2 型的突变位点，是具有功能意义的磷酸化位点。”Hum Mol Genet..