全ゲノムCGHマイクロアレイ法の開発とその臨床応用
全基因组CGH微阵列技术的发展及其临床应用
基本信息
- 批准号:05J03467
- 负责人:
- 金额:$ 0.77万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for JSPS Fellows
- 财政年份:2005
- 资助国家:日本
- 起止时间:2005 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
1.研究計画1年目に予定していたwhole genome microarrayの開発は、全ゲノム上から750kb間隔で選び出したBACをすべてFISHで確認し、4200クローンをアレイ作製まで遂行した。2.既に完成していた2100クローンのwhole genomeアレイを使用した、Kabuki Make-up syndrome,非症候性精神運動発達遅滞を対象とする解析は完了し、その結果は論文として受理された。疾患責任遺伝子の単離は、Kabuki make-up syndromeに関して、候補となる領域に含まれる遺伝子の中で2つの遺伝子について点変異の有無をスクリーニングしたが、異常は検出されなかったため、現時点疾患責任遺伝子の同定はされていない。非症候性精神運動発達遅滞の疾患責任遺伝子の解析は、いくつか候補遺伝子領域を同定する事が出来た。3.解析対象疾患としてあげていた、Cornelia de Lange症候群は他のグループにより、疾患責任遺伝子であるNIPBLが同定されたため、同遺伝子の点変異解析を行い、4つの新規の遺伝子変異を同定し、その結果は論文に受理された。4.自然流産物の解析は、現在進行中である。以上研究計画に沿って着実に実験を遂行・一定の成果を得た。今後は作製した4200アレーを用いてさらなる疾患解析(ゲノム病が疑われる奇形症候群、自然流残物、染色体異常症など)に役立て、責任遺伝子を同定したいと考えている。
1. In the study plan, it is expected that the whole genome microarray will be open in one year, the BAC will be confirmed by the 750kb on the whole, and the FISH will be confirmed in the first half of the year. two。 After the completion of the 2100 clinical trial and the use of Kabuki Make-up syndrome and whole genome, the non-symptomatic mental activity test was completed, and the results showed that the document was accepted and accepted. In the field of disease prevention, Kabuki make-up syndrome diagnosis and waiting time, there are two levels of health care in the health care unit, such as the number of patients who do not receive health care, the number of patients who do not receive health care, and the number of people who are sick at the same time as those who are sick or sick. Non-symptomatic mental activity disorders, disorders and diseases are subject to analysis and treatment in the field of non-symptomatic mental illness. 3. Analyze the symptoms of the disease, the Cornelia de Lange syndrome, the NIPBL of the disease, the child of the disease, and the child of the disease. 4. The natural flow has been analyzed and is now in progress. The above research plan is to achieve certain results along the line. In the future, we will try to analyze the disease (suspected disease, abnormal syndrome, natural disability, chromosomal syndrome) in the future, and let the children have the same diagnosis.
项目成果
期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother : A new variant of Dubowitz syndrome?
男孩的 Klippel-Feil 异常和他兄弟的椎体融合杜博维茨综合征:杜博维茨综合征的新变种?
- DOI:
- 发表时间:2005
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N;Kawara H;Visser R;Niihori T;Miyake N;Shimokawa O;Jin Z-B;Waggoner DJ;Boileau C;Kosaki R;Visser R;Yamasaki Y;Machida H;Okamoto N;Takahira S
- 通讯作者:Takahira S
BAC array CGH reveals genomic aberrations in non-syndromic mental retardation.
BAC 阵列 CGH 揭示了非综合征性智力低下的基因组畸变。
- DOI:
- 发表时间:2006
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N
- 通讯作者:Miyake N
No causative genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome.
BAC 阵列 CGH 未发现歌舞伎化妆综合征的致病基因组畸变。
- DOI:
- 发表时间:2006
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N
- 通讯作者:Miyake N
Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia
- DOI:10.1002/ajmg.a.30778
- 发表时间:2005-07-01
- 期刊:
- 影响因子:2
- 作者:Shimokawa, O;Miyake, N;Matsumoto, N
- 通讯作者:Matsumoto, N
X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion o fALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB3.
由于与邻近基因 PLXNB3 融合,导致 fALD 部分缺失的 X 连锁肾上腺脑白质营养不良。
- DOI:
- 发表时间:2005
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Matsui H;Sakabe M;Sakata H;Nakatani K;Ikeda K;Fukui M;Ando K;Yamagishi T;Nakajima Y;松井(八ツ橋)宏子;松井(八ツ橋)宏子;Miyake N;Miyake N;Miyake N;Shimokawa O;Matsumoto T
- 通讯作者:Matsumoto T
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三宅 紀子其他文献
ケトン血症を伴うLeigh 脳症兄弟例のエクソーム解析
Leigh脑病伴酮血症兄弟姐妹的外显子组分析
- DOI:
- 发表时间:
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- 影响因子:0
- 作者:
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全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
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- DOI:
- 发表时间:
2014 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
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SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討
SCN8A新生突变所致婴儿期早发难治性癫痫的调查
- DOI:
- 发表时间:
2014 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
大場 ちひろ;加藤 光広;高橋 悟;寺嶋 宙;久保田 雅也;川脇 壽;松藤 まゆみ;小島 泰子;舘野 昭彦;中島 光子;西山 精視;鶴崎 美徳;三宅 紀子;田中 章景;才津 浩智;松本 直通 - 通讯作者:
松本 直通
NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例
NAA10基因突变Lenz小眼症1例
- DOI:
- 发表时间:
2017 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
鈴村 宏;鶴﨑 美徳;岡本 伸彦;今高 城治;吉原 重美;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者:
松本 直通
三宅 紀子的其他文献
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{{ truncateString('三宅 紀子', 18)}}的其他基金
異染性白質ジストロフィーにおけるマイクログリアの機能解明に基づく治療法開発
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- 批准号:
24K11032 - 财政年份:2024
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$ 0.77万 - 项目类别:
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23K24308 - 财政年份:2024
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- 批准号:
22H03047 - 财政年份:2022
- 资助金额:
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21K07781 - 财政年份:2021
- 资助金额:
$ 0.77万 - 项目类别:
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20650095 - 财政年份:2008
- 资助金额:
$ 0.77万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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基于积极使用蔬菜预防骨质疏松的饮食设计
- 批准号:
19650214 - 财政年份:2007
- 资助金额:
$ 0.77万 - 项目类别:
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リソゾーム病の神経病変を標的とした新規遺伝子治療の開発
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18790235 - 财政年份:2006
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原発性肝癌におけるWntシグナル伝達経路の役割
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13670172 - 财政年份:2001
- 资助金额:
$ 0.77万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
相似海外基金
Genomic diagnosis of ameloblastoma by high-resolution array comparative genomic hybridization and development of molecular target drug
高分辨率阵列比较基因组杂交对成釉细胞瘤进行基因组诊断及分子靶点药物开发
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Study of genome changes in intellectual disability using DNA microarrays and comparative genomic hybridization
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nhmrc : 216755 - 财政年份:2002
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NHMRC Postgraduate Scholarships