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全ゲノムCGHマイクロアレイ法の開発とその臨床応用

全基因组CGH微阵列技术的发展及其临床应用

基本信息

批准号：
05J03467
负责人：
三宅紀子
金额：
$ 0.77万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

1.研究計画1年目に予定していたwhole genome microarrayの開発は、全ゲノム上から750kb間隔で選び出したBACをすべてFISHで確認し、4200クローンをアレイ作製まで遂行した。2.既に完成していた2100クローンのwhole genomeアレイを使用した、Kabuki Make-up syndrome,非症候性精神運動発達遅滞を対象とする解析は完了し、その結果は論文として受理された。疾患責任遺伝子の単離は、Kabuki make-up syndromeに関して、候補となる領域に含まれる遺伝子の中で2つの遺伝子について点変異の有無をスクリーニングしたが、異常は検出されなかったため、現時点疾患責任遺伝子の同定はされていない。非症候性精神運動発達遅滞の疾患責任遺伝子の解析は、いくつか候補遺伝子領域を同定する事が出来た。3.解析対象疾患としてあげていた、Cornelia de Lange症候群は他のグループにより、疾患責任遺伝子であるNIPBLが同定されたため、同遺伝子の点変異解析を行い、4つの新規の遺伝子変異を同定し、その結果は論文に受理された。4.自然流産物の解析は、現在進行中である。以上研究計画に沿って着実に実験を遂行・一定の成果を得た。今後は作製した4200アレーを用いてさらなる疾患解析(ゲノム病が疑われる奇形症候群、自然流残物、染色体異常症など)に役立て、責任遺伝子を同定したいと考えている。

1. The development of the whole genome microarray was determined at the end of the study, and the whole genome was selected at a 750kb interval and confirmed by FISH at 4200 kb interval. 2. The analysis of the whole genome failure of the 2100-member syndrome, Kabuki Make-up syndrome, and nonsymptomatic psychomotor retardation was completed and the results were accepted. The disease responsible gene is isolated, Kabuki make-up syndrome is related, candidate field is contained, gene is contained, gene is contained, point difference is present, abnormality is detected, current point disease responsible gene is identified. Nonsymptomatic psychomotor disorders are responsible for the analysis of genetic factors, candidate genetic factors, and identification of genetic factors. 3. Analysis of disease, Cornelia de Lange syndrome and other diseases, disease responsibility, NIPBL, identification, point difference analysis, 4 new regulations, point difference analysis, results accepted 4. The analysis of spontaneous abortion is now in progress. The above research plan is carried out according to the actual situation and certain achievements are obtained. In the future, the disease analysis of the disease (such as abnormal syndrome, natural flow residue and chromosome abnormality) will be carried out in the same way as that of the disease control 4200.

项目成果

期刊论文数量（6）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother : A new variant of Dubowitz syndrome?

男孩的 Klippel-Feil 异常和他兄弟的椎体融合杜博维茨综合征：杜博维茨综合征的新变种？

DOI：
发表时间：
2005
期刊：
Am J Med Genet 138A・3
影响因子：
0
作者：
Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N;Kawara H;Visser R;Niihori T;Miyake N;Shimokawa O;Jin Z-B;Waggoner DJ;Boileau C;Kosaki R;Visser R;Yamasaki Y;Machida H;Okamoto N;Takahira S
通讯作者：
Takahira S

BAC array CGH reveals genomic aberrations in non-syndromic mental retardation.

BAC 阵列 CGH 揭示了非综合征性智力低下的基因组畸变。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Am J Med Genet 140A・3
影响因子：
0
作者：
Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N
通讯作者：
Miyake N

No causative genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome.

BAC 阵列 CGH 未发现歌舞伎化妆综合征的致病基因组畸变。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Am J Med Genet 140A・3
影响因子：
0
作者：
Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N
通讯作者：
Miyake N

Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia

DOI：
10.1002/ajmg.a.30778
发表时间：
2005-07-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
Shimokawa, O;Miyake, N;Matsumoto, N
通讯作者：
Matsumoto, N

X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion o fALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB3.

由于与邻近基因 PLXNB3 融合，导致 fALD 部分缺失的 X 连锁肾上腺脑白质营养不良。

DOI：
发表时间：
2005
期刊：
Am J med Genet 138A・3
影响因子：
0
作者：
Matsui H;Sakabe M;Sakata H;Nakatani K;Ikeda K;Fukui M;Ando K;Yamagishi T;Nakajima Y;松井(八ツ橋)宏子;松井(八ツ橋)宏子;Miyake N;Miyake N;Miyake N;Shimokawa O;Matsumoto T
通讯作者：
Matsumoto T