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Neurofibromatosis type 1(NF1)遺伝子の機能解析

1型神经纤维瘤病（NF1）基因的功能分析

基本信息

批准号：
03265204
负责人：
東江昭夫
金额：
$ 1.92万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1991
资助国家：
日本
起止时间：
1991 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-03265204/
关键词：
神経線維腫症一型出芽酵母ラス IRA GAP

项目摘要

NF1(神経線維腫症1型)タンパク質は出芽酵母のRASの負制御遺伝子IRA1,IRA2産物とホモロジ-を示し、その〓度はGAP(ras GTPase Activity Protein)に対するよりも高いことが判っている。酵母のIRA1あるいはIRA2遺伝子の変異株では、増殖制御が異常となり、熱ショック感受性をはじめ、様々な表現型を示す。NF1遺伝子のcDNAを酵母発現ベクタ-に連結し、ira変異株で発現させたところ、ira1,ira2両変異株の熱ショック感受性が抑圧された。従って、NF1遺伝子は酵母においても機能することが示された。神倒線維腫症1型がras経路の攪孔により生じることが明らかになったが、その発症のメカニズムをさらに詳細に知るためには、NF1タンパク質の機能ドメインの解析が重要である。NF1は、酵母のIRAタンパク同様3000近いアミノ酸からなる巨大なタンパク質であるが、GAP活性をコ-ドするドメインはその内の約10%に過ぎず、残りのドメインの機能が注目される。最近の、NF1患者から分離した変異NF1遺伝子の解析によると、このGAPドメイン以外のドメインに変異が生じている場合が見出されており、また、我々の結果から、同様の変異がIRA遺伝子に生じると、IRAの機能が欠損することも判っている。従って、GAP活性ドメイン以外のドメインがNF1タンパク質にとって重要な機能を担っているのは明らかである。ira変異株を用い、酵母において変異NF1遺伝子を発現し、その生物活性を評価することができるようになったので、現在その方向で、GAPドメイン以外のドメインの解析を進めている。

NF1 (Neurovascular Edema Type 1) is a Protein that regulates RAS Activity in budding yeast and its products IRA1,IRA2. Yeast IRA1, IRA2, mutant, mutant NF1 gene cDNA expression in yeast was detected by PCR, and the sensitivity of different strains of NF1, NF2 was suppressed. The NF1 gene was used to express the function of yeast. The analysis of the function of NF1 is very important. NF1 is a yeast IRA with a similar 3000-year-old acid profile. It has a high GAP activity, and about 10% of the yeast IRA has a high GAP activity. Recently, NF1 patients have been separated from different NF1 genes, and different IRA genes have been generated in different parts of the GAP. NF1 is a key component of GAP activity. The expression of NF1 gene in different strains, yeast and yeast, the evaluation of their biological activity, the analysis of their biological activities, and the analysis of their biological activities.