ヒト生殖細胞分化における性染色体の役割

性染色体在人类生殖细胞分化中的作用

• 批准号: 07283206
• 负责人: 中堀 豊
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07283206/
• 关键词: Y染色体; 無精子症; AZF; DAZ遺伝子

最近、ヒトのY染色体の解析が進むにつれY染色体上にも様々な遺伝子が存在することが分かってきた。特に、生殖細胞の分化、男性機能に関する遺伝子に注目が集まっている。我々は、ヒトY染色体の構造を研究してきたものであるが、Y染色体の構造異常と症状の検討から、無精子症遺伝子を長腕真性クロマチン部のもっとも遠位端に、また成長を規定する遺伝子を長腕の近位部にマップした。これらの遺伝子をクローン化し、その働きを知ることが一つの目的である。精子形成においては、Y染色体上にいくつかの遺伝子があると考えられている。他の研究者がYRRM遺伝子、SMCY遺伝子などを精子形成に関与している候補として発表したが、我々の欠失例とは場所が違っていた。したがって、これらとは別の遺伝子が存在すると考え、この領域のYACをコスミドにサブクローニングし解析を行っている。特に、父子ともにY染色体欠失がありながら子供のみが無精子症という例があり両者の間の欠失の違いを明らかにすべく、欠失の切断点をクローン化しようとしている。Y長腕をウォークしていたつもりが、いつのまにかホモロジーをもった短腕側へと飛んでしまったので再トライしている。本年度研究中に、米国のPageらがY染色体長腕から新たな遺伝子DAZ(deletion in azoospermia)をクローン化した。この遺伝子の座位はわれわれがAZF(azoospermic factor)をマップした座位と重なっている。日本人無精子症患者でYの構造異常が認められない症例で微小欠失、点突然変異の検索を共同研究として進めることになった。一方、DAZを欠失している固体の中には、全く精子を作らないものから乏精子症まで障害の程度が様々であることが分かった。

Recently, the analysis of Y chromosome has been improved, and the genetic diversity of Y chromosome has been improved. Special, germ cell differentiation, male function related to the inheritance of children, focus on the middle I have been studying the structure of the Y chromosome, discussing structural abnormalities and symptoms of the Y chromosome, and the azoospermia gene is located at the distal end of the long wrist and the gene that regulates growth is located at the proximal part of the long wrist. The purpose of this study is to understand the relationship between the two groups. Spermatogenesis, Y chromosome, genetic inheritance, etc. His researchers found that YRRM gene and SMCY gene were closely related to sperm formation. The analysis of YAC in this field is based on the analysis of the existence of different genes. In particular, the father and son of the Y chromosome are missing, and the son is missing. Y long wrist This year's study focused on the Y-chromosome deletion in azoospermia (DAZ). The seat of the child is replaced by AZF(azoospermic factor). A joint study of structural abnormalities in Japanese azoospermia patients A party, DAZ, lack of solid, complete sperm, lack of sperm, lack of sperm, lack

项目成果

Muroya,K.,Nakahori,Y.: "Refinement of the locus for X-linked recessive chondrodysplasia punctata by genotype-phenotype correlations." Hum.Genet.95. 577-580 (1995)

Muroya，K.，Nakahori，Y.：“通过基因型-表型相关性对 X 连锁隐性点状软骨发育不良的基因座进行细化。”

Iwamoto,T.,Nakahori,Y.: "Pericentric inversion with a minute deletion of the Y chromosome." Clin.Genet.48. 272-274 (1995)

Iwamoto,T.,Nakahori,Y.：“Y 染色体微小缺失的周着丝粒倒位。”

Ogata,T.,Nakahori,Y.: "Chromosomal localization of a Y-specific growth gene(s)." J.Med.Genet.32. 572-575 (1995)

Ogata,T.,Nakahori,Y.：“Y 特异性生长基因的染色体定位。”

Okada,T.,Nakahori,Y.: "46,XY female karyotype containing SRY." Clin.Pediatr.Endocrinol.4. 103-107 (1995)

Okada,T.,Nakahori,Y.：“46，XY 女性核型含有 SRY。”

中堀豊: "遺伝性疾患の遺伝子診断 眼科学体系10A目の発生と遺伝" 中山書店, 97-106 (1995)

中堀丰：“遗传性疾病的基因诊断：眼科系统中眼睛10A的发育和遗传”中山书店，97-106（1995）