エピゲノム解析から迫るATR-X症候群の性分化異常発症機構の解明

通过表观基因组分析阐明ATR-X综合征性别分化异常的发病机制

基本信息

  • 批准号:
    19040023
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 4.54万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    2007
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2007 至 2008
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

X連鎖性αサラセミア精神遅滞(ATR-X)症候群に伴う性分化異常の発症機構を明らかにする事を目的とする。ATR-X症候群はクロマチン調節関連蛋白をコードするATRX遺伝子変異とそれに伴うゲノムメチル化異常がその発症に深く関わる事が示唆されている。本研究では自身で開発したBACマイクロアレーならびに市販のオリゴDNAアレーを併用しゲノムワイドにエピゲノム異常を検索し、性分化異常に関連する遺伝子を特定しその発症機構を明らかにすることを目的とする。本研究によってエピジェネティックな視点から新たな性分化異常発症機構が解明される可能性が高い。BACアレーとオリゴDNAアレーの比較検討の結果、オリゴDNAアレーが有効であると判断し、Agilent社のCpGあれーを用いてゲノムワイドなメチル化異常解析を行い正常対照と異なるメチル化異常候補領域を数十カ所同定した。それぞれの候補領域をBisulfateシーケンス法を用いて検証を行った。中でもHOXA1領域にATR-X症例で低メチル〜高メチルを呈するメチル化不安定領域を特定し、本研究手法の有用性が明らかになった。HOXA1領域のメチル化不安定領域はリンパ芽球におけるHOXA1遺伝子の発現とも相関し低メチル化は低発現、高メチル化は高発現を呈していた点は大変興味深い。同定した多数の候補領域の個別の検証を進めて性分化に関するエピゲノム異常関連遺伝子の単離へ結びつけたいと考えている。
X-linked alpha mental retardation (ATR-X) syndrome with sexual differentiation syndrome is common in the organization of sexual differentiation syndrome. ATR-X syndrome is characterized by the presence of protein, the presence of protein, the presence of ATRX, the presence of symptoms, and the severity of symptoms. The purpose of this study is to determine whether there is a general demand for BAC and sexual differentiation in the market. The purpose of this study is to provide information about the purpose of the disease in the market. In this study, we conducted a self-designed BAC study. In this study, we did a lot of research in this study. in this study, we conducted a self-designed clinical study of the general health care in the market. In this study, it was found that the possibility of sexual differentiation was very high in this study. The results of the comparison between BAC and DNA were compared, and the results were determined by dozens of people in the field of climate change in the field of normal weather. The results were compared with the results of the comparison between the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison between the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison between the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison of the results of the comparison, the results of the comparison of the results of the comparison, the results of the comparison of the results, the results of the comparison of the results In the field of waiting, the Bisulfate method is used in this field. Cases of ATR-X 's disease in the field of HOXA1, low temperature and high temperature show that the instability in the field is specific, and the technique of this study is "useful". The HOXA1 field is unstable, the field is unstable, the bud ball is not stable, the HOXA1 is weak, the low is low, the high is low, the high is high, and the high is high. At the same time, most of the candidates in the field of sexual differentiation are not involved in the development of sexual differentiation, and the results of the isolation test are not valid.

项目成果

期刊论文数量(17)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Less frequent NSD1-intragenic deletions in Japanese Sotos Syndrome: Analysis of 30 patients by NSD1-exon array CGH,quantitative fluorescent duplex PCR, and fluorescence in situ hybridization.
日本 Sotos 综合征中 NSD1 基因内缺失频率较低:通过 NSD1 外显子阵列 CGH、定量荧光双链 PCR 和荧光原位杂交对 30 名患者进行分析。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Sosonkina N;others;Matsumoto N
  • 通讯作者:
    Matsumoto N
BAC array CGH: seven years experience. (invited lecture)
BAC 阵列 CGH:七年经验。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Naomichi;Matsumoto;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes
患有严重进行性骨骼变化的女性下颌骨发育不良和新型 LMNA 突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kosho T;Takahashi J;Momose T;Nakamura A;Sakurai A;Wada T;Yoshida K;Wakui K;Suzuki T;Kasuga K;Nishimura G;Kato H;Fukushima Y
  • 通讯作者:
    Fukushima Y
A Japanese family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation.
具有 TGFBR2 突变的典型 Loeys-Dietz 综合征日本家族。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Sato K;Mizuguch T;Yamasaki-Ishizaki Y;Nakashima M;Sato D;Nishimura A;Sosonkina N;Togashi Y
  • 通讯作者:
    Togashi Y
Role of DNA Methylation and Histone H3 Lysine 27 Methylation in Tissue-Specific Imprinting of Mouse Grb10
  • DOI:
    10.1128/mcb.01329-06
  • 发表时间:
    2006-11
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    Yoko Yamasaki-Ishizaki;Tomohiko Kayashima;C. K. Mapendano;H. Soejima;T. Ohta;H. Masuzaki;A. Kinoshita;T. Urano;K. Yoshiura;N. Matsumoto;T. Ishimaru;T. Mukai;N. Niikawa;T. Kishino
  • 通讯作者:
    Yoko Yamasaki-Ishizaki;Tomohiko Kayashima;C. K. Mapendano;H. Soejima;T. Ohta;H. Masuzaki;A. Kinoshita;T. Urano;K. Yoshiura;N. Matsumoto;T. Ishimaru;T. Mukai;N. Niikawa;T. Kishino
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

松本 直通其他文献

全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例
全外显子组分析发现单亲同二体引起的巨大轴突神经病一例纯合突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    宮武 聡子;多田 弘子;守屋 聡;高梨 潤一;平野 嘉子;林 雅晴;大矢 寧;中島 光子;鶴崎 美徳;三宅 紀子;松本 直通;才津 浩智
  • 通讯作者:
    才津 浩智
SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討
SCN8A新生突变所致婴儿期早发难治性癫痫的调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    大場 ちひろ;加藤 光広;高橋 悟;寺嶋 宙;久保田 雅也;川脇 壽;松藤 まゆみ;小島 泰子;舘野 昭彦;中島 光子;西山 精視;鶴崎 美徳;三宅 紀子;田中 章景;才津 浩智;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
NAA10変異を認めたLenz小眼球症の1例
NAA10基因突变Lenz小眼症1例
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴村 宏;鶴﨑 美徳;岡本 伸彦;今高 城治;吉原 重美;三宅 紀子;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
胎児心疾患の胎児心拍数波形
胎儿心脏病的胎心率波形
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    加藤芙弥子;松本 直通;鶴﨑 美徳;小崎 里華;中島 信一;深見 真紀;緒方 勤;三好剛一;三好剛一;三好剛一
  • 通讯作者:
    三好剛一
コフィン・サイリス症候群における高カルシウム尿症
Coffin-Siris 综合征中的高钙尿症
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    植田 紀美子;川戸 和美;松田 圭子;三島 祐子;山本 悠斗;鶴﨑 美徳;松本 直通;岡本 伸彦
  • 通讯作者:
    岡本 伸彦

松本 直通的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('松本 直通', 18)}}的其他基金

希少遺伝性疾患のオプティカルゲノムマッピング:病的構造変異の完全解明
罕见遗传病的光学基因组图谱:彻底阐明病理结构变异
  • 批准号:
    24K02230
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
放射性物質に汚染された海底土の除染に関する研究
放射性物质污染海底土壤净化研究
  • 批准号:
    15H00399
  • 财政年份:
    2015
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
放射性物質の効果的な吸着法を確立するための研究
建立放射性物质有效吸附方法的研究
  • 批准号:
    26920010
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
電気泳動法による粘土鉱物,珪酸塩鉱物を使用した放射性物質吸着の実験的研究
粘土矿物和硅酸盐矿物电泳吸附放射性物质的实验研究
  • 批准号:
    24920011
  • 财政年份:
    2012
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
阐明基因组块异常和发生神经精神疾病的倾向
  • 批准号:
    20023024
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
阐明基因组块异常和发生神经精神疾病的倾向
  • 批准号:
    18023031
  • 财政年份:
    2006
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
エピジェネティスから捉えるSotos症候群の病態研究
表观遗传学视角下Sotos综合征的病理学研究
  • 批准号:
    18659094
  • 财政年份:
    2006
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Exploratory Research
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
阐明基因组块异常和发生神经精神疾病的倾向
  • 批准号:
    17025035
  • 财政年份:
    2005
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas

相似海外基金

Elucidation of carcinogenic mechanisms of autoimmune gastritis and Helicobacter pylori-associated gastritis
阐明自身免疫性胃炎和幽门螺杆菌相关性胃炎的致癌机制
  • 批准号:
    21H03178
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Defects in histone modification cause phenotypic diversity of congenital malformations
组蛋白修饰缺陷导致先天性畸形的表型多样性
  • 批准号:
    20K08270
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Genomic and epigenomic profiling of high stage neuroblastoma
高阶段神经母细胞瘤的基因组和表观基因组分析
  • 批准号:
    17K10131
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Basic research for elucidation of growth mechanism of testicular tumor by LSD1 and development of therapeutic method by its inhibitor
LSD1阐明睾丸肿瘤生长机制的基础研究及其抑制剂治疗方法的开发
  • 批准号:
    17K11152
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Nutritional Strategies to Reset Negative Epigenomic Marks Caused by Fetal Environment
重置胎儿环境引起的负面表观基因组标记的营养策略
  • 批准号:
    17H03815
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Anti-tumor approach based on the understanding of NFAT-EC activation system
基于NFAT-EC激活系统理解的抗肿瘤方法
  • 批准号:
    17H03580
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
A basic research for novel treatment for castration resistant prostate cancer via LSD1 and autophagy
通过 LSD1 和自噬治疗去势抵抗性前列腺癌的基础研究
  • 批准号:
    16K11023
  • 财政年份:
    2016
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Analysis of gene expression depending on energy status by epigenome regulation
通过表观基因组调控分析取决于能量状态的基因表达
  • 批准号:
    16K14919
  • 财政年份:
    2016
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
ゲノム・エピゲノム解析による原発性アルドステロン症の術後寛解因子の評価
使用基因组/表观基因组分析评估原发性醛固酮增多症术后缓解因素
  • 批准号:
    16K19392
  • 财政年份:
    2016
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Molecular mechanistic study for epigenome-switch on endothelial cell activation
表观基因组开关内皮细胞活化的分子机制研究
  • 批准号:
    26640069
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 4.54万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了