ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明

阐明基因组块异常和发生神经精神疾病的倾向

• 批准号: 18023031
• 负责人: 松本 直通
• 金额: $ 5.63万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18023031/
• 关键词: 脳神経疾患; ゲノム; マイクロアレー; 遺伝子

4.2Kマイクロアレーを用いた統合失調症59例の解析:統合失調症59例の株化リンパ芽球を国立精神神経センター神経研究所疾病研究第三部の功刀浩部長・橋本亮太前室長(現大阪大学医学系研究科精神医学)並びに東京都精神医学総合研究所統合失調症プロジェクトの糸川昌成プロジェクトリーダーの協力のもと集積した。全症例をFISH検証済みBAC4219個を搭載した4.2Kアレーを用いて解析した。個々の症例において少なくとも4〜12箇所程度のコピー数異常を疑う領域を検出した。これら異常の疑われる部位のうち正常ゲノム多型と考えられるCopy Number Variation Database に登録されていない領域に焦点を絞りFISH・定量PCRで検証しコピー数異常の確定を行った。同定された染色体微細構造異常:6症例(10%)のリンパ芽球において以下の染色体異常を同定した。(1)46,XY.ish del(17)(p12p12),(2)46,XY,der(13)t(12;13)(p12.1;Pp11).ish del(5)(p11p12),(3)46,XX.ish dup(11)(p13p13),(4)mos45,X[41]/46XX[59],(5)mos45,X[84]/46XX[16],(6)46,X,idic(Yp)(仮)である。この内,2例で認められたmos45,X/46XXを症例から得られた末梢血リンパ球からの染色体標本で追試したが,それぞれmos45,X[7]/46,XX[98]及び45,X[4]/46,XX[96]で,低頻度モザイクを認めた。精神遅滞症候群における責任遺伝子単離:小児期に重度の精神遅滞を合併する1症候群において4.2Kアレーを用いてde novo微細欠失を同定した。この欠失内の候補遺伝子Aを同疾患症例でスクリーニングし複数の遺伝子変異を同定し,遺伝子Aを本症候群の責任遺伝子であると結論した。

4.2 K マ イ ク ロ ア レ ー を with い た identity disorder of 59 cases of の analytic: identity disorder of 59 cases of の strain change リ ン パ gemmule を national spirit god 経 セ ン タ ー god 経 disease research institute of third の before work, dao hao minister hashimoto, bright too for Osaka university school of medicine (now researchment department psychiatry) and び に Tokyo institute of mental medical 総 close integration disorder プ ロ ジ Youdaoplaceholder0, ト, ト, Masaru itokawa プロジェ, トリ, ダ, ダ, xie li, と, と, keiji, た. All cases を FISH card 検 済 み BAC4219 a を carry し た 4.2 K ア レ ー を with い て parsing し た. Two cases a 々 の に お い て less な く と も degree by 4 ~ 12 の コ ピ ー several abnormal を suspected う field を 検 out し た. こ れ ら abnormal の suspected わ れ る parts の う ち normal ゲ ノ ム polymorphism と exam え ら れ る Copy Number Variation Database login に さ れ て い な に focus を い field ground り FISH, quantitative PCR で 検 card し コ ピ ー Number line abnormal の determine を っ た. Identical された chromosomal microstructural abnormalities :6 cases (10%) <s:1> リ パ パ bud にお て て the following <s:1> chromosomal abnormalities を identical た た. (1) 46, XY. Ish del (17) (p12p12), (2) the 46, XY, der (13) t (12, 13) (p12.1; Pp11).ish del(5)(p11p12),(3)46,XX.ish Dup (p13p13) (11), (4) mos45, 46 xx X [41] / [59], (5) mos45, 46 xx X [84] / [16], (6), 46 X, idic (Yp) (仮) で あ る. こ の, 2 cases of で recognize め ら れ た mos45, X / 46, XX cases を か ら must ら れ リ た peripheral blood ン パ ball か ら の で chromosome specimen after try し た が, そ れ ぞ れ mos45, X [7] / 46, XX [98] and び 45, X [4] / 46, XX [96] で, low frequency モ ザ イ ク を recognize め た. Spirit 遅 stagnation syndrome に お け る responsibility heritage 伝 son 単 from: small stage where に severe の spirit 遅 hysteresis を merger す る 1 syndrome に お い て 4.2 K ア レ ー を with い て DE novo micro owe を loss might be し た. こ の owe の alternate but 伝 son A を loss have the same disease cases で ス ク リ ー ニ ン グ し plural の heritage 伝 sub - different を same し, heritage 伝 child A を this syndrome の responsibility but 伝 で あ る と conclusion し た.

项目成果

The prevalent-16C>T change at the 5'UTR of the puratropin-1 gene in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano.

长野常染色体显性小脑性共济失调中 puratropin-1 基因 5UTR 处普遍存在的 16C>T 变化。

• 发表时间: 2006
• 期刊: J Hum Genet 51
• 作者: Togashi Y;others;Matsumoto N;others;Kanemoto N;Yamomoto T;Miyake N;Miyake N;Kawara H;Visser R;Ohata T
• 通讯作者: Ohata T

Chromosomal submicroscopic changes. (invited lecture)

染色体亚显微变化。

• 发表时间: 2007
• 作者: Naomichi;Matsumoto;松本 直通;Matsumoto N
• 通讯作者: Matsumoto N

Trigonocephaly in a boy with paternally inherited deletion 22g11.2 syndrome.

患有父系遗传缺失 22g11.2 综合征的男孩三角头畸形。

• 发表时间: 2006
• 期刊: Am J Med Genet 140A(12)
• 作者: Yamamoto T;others;Matsumoto N;others
• 通讯作者: others

Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid

• DOI: 10.1007/s10038-006-0376-7
• 发表时间: 2006-01-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Miura, Shoko;Miura, Kiyonori;Ishimaru, Tadayuki
• 通讯作者: Ishimaru, Tadayuki

Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes

• DOI: 10.1002/ajmg.a.31421
• 发表时间: 2006-09-15
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
• 影响因子: 2
• 作者: Shimokawa, Osamu;Harada, Naoki;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi