Klonierung und Charakterisierung des Gens für das keratolytische Winter-Erythem

Die molekularen Vorgänge bei der Entwicklung der menschlichen Haut sind bisher nur in Ansätzen bekant, auch wenn in jngster Zeit mehrere daran beteilite protein isoliert worden sint。遗传学研究进展können als in zweckmäßiges模型疾病<e:2> Vorgänge dienen。角化性冬季红斑（KWE）是一种常染色体显性遗传性弥漫性棕榈植物角化病（PPK），其发病部位为erythematösem Grund and schuppiger Ablösung。《寒冬》是《寒冬》的一部分。死亡Ätiologie ist unbekant。德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语德语。在vorarbeen kontenn中，研究人员在einem Abschnitt von weniger中发现了1 cM的染色体8p定位。[2]〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕正常与病理组织学特征与功能veränderter正常与病理组织学特征与功能veränderter正常与病理组织学特征与功能病理学特征与功能病理学特征与功能病理学特征与功能病理学特征与功能病理学特征。

Die molekularen Vorgänge bei der Entwicklung der menschlichen Haut sind bisher nur in Ansätzen bekannt, auch wenn in jüngster Zeit mehrere daran beteiligte Proteine isoliert worden sind. Genetisch bedingte Hautkrankheiten können als ein zweckmäßiges Modell für diese Vorgänge dienen. Das keratolytische Winter-Erythem (KWE), auch "Oudtshoorn skin disease" genannt, ist eine autosomal dominant vererbte diffuse Palmoplantarkeratose (PPK) mit erythematösem Grund und schuppiger Ablösung. Das Krankheitsbild verschlimmert sich im Winter. Die Ätiologie ist unbekannt. Die Krankheit ist in Deutschland selten, in der Afrikaans sprechenden Bevölkerung Südafrikas aber relativ häufig, offenbar durch einen "Founder-Effekt". In Vorarbeiten konnten wir das Gen für KWE in einem Abschnitt von weniger als 1 cM auf Chromosom 8p lokalisieren. Ziel der jetzigen Arbeit ist es, das Gen für KWE durch Positionsklonierung zu isolieren und Mutationen zu identifizieren. Die Charakterisierung seiner Funktion in normaler und pathologisch veränderter Haut verspricht einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung der Mechanismen der epidermalen Differenzierung zu leisten.