Klonierung und Charakterisierung des Gens für das keratolytische Winter-Erythem

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Die molekularen Vorgänge bei der Entwicklung der menschlichen Haut sind bisher nur in Ansätzen bekannt, auch wenn in jüngster Zeit mehrere daran beteiligte Proteine isoliert worden sind. Genetisch bedingte Hautkrankheiten können als ein zweckmäßiges Modell für diese Vorgänge dienen. Das keratolytische Winter-Erythem (KWE), auch "Oudtshoorn skin disease" genannt, ist eine autosomal dominant vererbte diffuse Palmoplantarkeratose (PPK) mit erythematösem Grund und schuppiger Ablösung. Das Krankheitsbild verschlimmert sich im Winter. Die Ätiologie ist unbekannt. Die Krankheit ist in Deutschland selten, in der Afrikaans sprechenden Bevölkerung Südafrikas aber relativ häufig, offenbar durch einen "Founder-Effekt". In Vorarbeiten konnten wir das Gen für KWE in einem Abschnitt von weniger als 1 cM auf Chromosom 8p lokalisieren. Ziel der jetzigen Arbeit ist es, das Gen für KWE durch Positionsklonierung zu isolieren und Mutationen zu identifizieren. Die Charakterisierung seiner Funktion in normaler und pathologisch veränderter Haut verspricht einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung der Mechanismen der epidermalen Differenzierung zu leisten.