Isolierung und Charakterisierung des Gens für das Cohen-Syndrom

科恩综合征基因的分离和表征

• 批准号: 5400223
• 负责人: Privatdozent Dr. Hans-Christian Hennies, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: Department of Chemical Sciences
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2002-12-31 至 2005-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5400223?language=en
• 关键词: Isolierung; und; Charakterisierung; des; Gens

Das Cohen-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine nicht progressive mentale Retardierung in Kombination mit einer Mikrozephalie, Retinitis pigmentosa, hochgradiger Myopie, kraniofazialen Dysmorphiezeichen sowie Minderwuchs charakterisiert ist. Bei einer finnischen Patientengruppe wurde 1994 der Genort in einer 10 cM großen Region auf Chromosom 8q21.3-q22.1 bestimmt. Bei einer libanesischen Familie wurde von uns 2000 der Genlocus für das Cohen-Syndrom bestätigt, und diagnostische Kriterien für die Erkrankung wurden etabliert. Im Institut für Humangenetik wurden im letzten Jahr DNA-Proben von siebzehn weiteren Familien (insgesamt 25 Betroffenen, 42 Nichtbetroffene), die z.T. konsanguin sind und aus verschiedenen Populationen stammen, rekrutiert. Damit steht uns eine umfangreiche Sammlung von Proben zur Untersuchung des Cohen-Syndroms zur Verfügung. Da zudem alle Patienten klinisch umfassend charakterisiert sind, bieten sich ausgezeichnete Voraussetzungen für die Identifizierung des Gens für das Cohen-Syndrom. An die Feinkartierung mit Mikrosatelliten und Einzelnukleotid-Polymorphismen (single nucleotide polymorphisms, SNPs) in diesen Familien wird sich ein Mutationsscreening positioneller und funktioneller Kandidatengene anschließen. Nach Detektion pathogenetisch relevanter Mutationen soll das Gen COH1 weiter charakterisiert werden. Die Ergebnisse werden zur klinischen und molekulargenetischen Definition des Cohen-Syndroms beitragen und weitere Untersuchungen zu seiner klinischen Variabilität ermöglichen.

cohen综合征是一种常染色体隐性遗传病，是一种慢性进行性智力发育迟缓，并伴有先天性视网膜色素性视网膜炎、先天性近视、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变、先天性视网膜色素性视网膜病变和先天性视网膜病变等。beeiner finnischen Patientengruppe wurde 1994 der Genort in iner 10 cM großen区域染色体8q21.3-q22.1最佳估计。2000年9月1日，中华医学杂志《中华医学杂志》出版，《中华医学杂志》出版，《中华医学杂志》出版。1 . <s:1>人类遗传研究所-遗传基因分析与研究（遗传学报25 - 25），[j] .浙江大学学报（自然科学版），2014。这是一种罕见的疾病，它是一种罕见的疾病，它是一种罕见的疾病。【参考译文】【参考译文】【参考译文】【参考译文】【参考译文】【参考译文】【参考译文】在基因突变筛选定位基因和功能基因候选基因anschließ . en中的单核苷酸多态性（snp）的研究。每一种致病相关突变的检测结果均与COH1基因的遗传特征有关。科恩综合征的定义：先天性和先天性先天性综合征的定义：先天性和先天性先天性综合征的定义Variabilität ermöglichen。