Isolierung und Charakterisierung des Gens für das Cohen-Syndrom, VPS13B (COH1)

科恩综合征基因 VPS13B (COH1) 的分离和表征

• 批准号: 5400212
• 负责人: Privatdozent Dr. Hans-Christian Hennies, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik (CVK)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2002-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5400212?language=en
• 关键词: Isolierung; und; Charakterisierung; des; Gens

Das Cohen-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine nicht progressive mentale Retardierung in Kombination mit einer Mikrozephalie, Retinitis pigmentosa, hochgradiger Myopie, kraniofazialen Dysmorphiezeichen sowie Minderwuchs charakterisiert ist. Bei einer finnischen Patientengruppe wurde 1994 der Genort in einer 10 cM großen Region auf Chromosom 8q21.3-q22.1 bestimmt. Bei einer libanesischen Familie wurde von uns 2000 der Genlocus für das Cohen-Syndrom bestätigt, und diagnostische Kriterien für die Erkrankung wurden etabliert. Im Institut für Humangenetik wurden im letzten Jahr DNA-Proben von siebzehn weiteren Familien (insgesamt 25 Betroffenen, 42 Nichtbetroffene), die z.T. konsanguin sind und aus verschiedenen Populationen stammen, rekrutiert. Damit steht uns eine umfangreiche Sammlung von Proben zur Untersuchung des Cohen-Syndroms zur Verfügung. Da zudem alle Patienten klinisch umfassend charakterisiert sind, bieten sich ausgezeichnete Voraussetzungen für die Identifizierung des Gens für das Cohen-Syndrom. An die Feinkartierung mit Mikrosatelliten und Einzelnukleotid-Polymorphismen (single nucleotide polymorphisms, SNPs) in diesen Familien wird sich ein Mutationsscreening positioneller und funktioneller Kandidatengene anschließen. Nach Detektion pathogenetisch relevanter Mutationen soll das Gen COH1 weiter charakterisiert werden. Die Ergebnisse werden zur klinischen und molekulargenetischen Definition des Cohen-Syndroms beitragen und weitere Untersuchungen zu seiner klinischen Variabilität ermöglichen.

Cohen-syndrom Ist Eine seltene常染色体再生Erkrankung，Die Durch Eine Nicht渐进式精神病retardierung在紧缩的MIKROZEPHALIE中Bei Einer Finnischen Disterengruppe Wurde 1994 der Genort in Eineer 10 cmGroßen地区AUF Chromosom 8Q21.3-Q22.1 BESTIMT。 Bei einer libanesischen familie wurde von uns 2000 der der genlocusfürdascohen-syndrombessätigt，und Diagnostische kriterienfürdie die erkrankung wurden etabliert。 Im Im Institutfürhumangenetik wurden im Letzten Jahr DNA-Proben von siebzehn weiteren familien（Insgesamt 25 betroffenen，42 Nichtbetroffene），Die Z.T. Konsanguin Sind und Aus Verschiedenen人口，Rekrutiert。 Cohen-syndroms也是如此。除了患者的努力外，科恩综合体对生产者也很重要。除了Cohen-Syndroms外，Cohen-Syndroms对Cohen-syndroms也很重要。同时的突变筛选器系统中，Cohen-Syndroms（单核多态性，SNP）的个体。他们的侦探发病机制相关者soll das gen coh1 weiter charakterisiert weirden。他们对Cohen-syndroms的确定方法与Weitere Untersuchungen Zu Seiner Klinischenvariabilitätemöglichen。