Isolierung und Charakterisierung des Gens für das Cohen-Syndrom, VPS13B (COH1)

科恩综合征是一种常染色体遗传性遗传性视网膜病变，主要表现为进行性精神发育迟缓、视网膜色素变性、近视性近视、近视性近视、精神发育不良等。从1994年开始，在10厘米长的区域内，染色体8q21.3-q22.1 bstimt。2000年后，科恩综合征最好的诊断方法是什么，以及如何诊断。Im Institut für Humangenetik Wurden im Letzen DNA-Proben von Siebzehn Weiteren Familien(Insgesamt 25 Betroffenen，42 Nichtbetroffenen)，die z.T.konsanguin sind and Aus verschiedenen Popolationen Stammen，rekrutiert.他妈的不是所有的人都知道这一点。这是一种新的疾病特征，也是科恩综合征的主要特征。一个FINKARTERung MIT Einzelnuklerin-Polypolismes(单核苷酸多态，SNPs)在Diesen Familien家族中发现了一种筛选定位基因和功能基因Kandidatengene anschlie？对COH1基因突变的相关病因学特征进行检测。他对科恩综合征的定义进行了定义，并对其进行了分类。

Das Cohen-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine nicht progressive mentale Retardierung in Kombination mit einer Mikrozephalie, Retinitis pigmentosa, hochgradiger Myopie, kraniofazialen Dysmorphiezeichen sowie Minderwuchs charakterisiert ist. Bei einer finnischen Patientengruppe wurde 1994 der Genort in einer 10 cM großen Region auf Chromosom 8q21.3-q22.1 bestimmt. Bei einer libanesischen Familie wurde von uns 2000 der Genlocus für das Cohen-Syndrom bestätigt, und diagnostische Kriterien für die Erkrankung wurden etabliert. Im Institut für Humangenetik wurden im letzten Jahr DNA-Proben von siebzehn weiteren Familien (insgesamt 25 Betroffenen, 42 Nichtbetroffene), die z.T. konsanguin sind und aus verschiedenen Populationen stammen, rekrutiert. Damit steht uns eine umfangreiche Sammlung von Proben zur Untersuchung des Cohen-Syndroms zur Verfügung. Da zudem alle Patienten klinisch umfassend charakterisiert sind, bieten sich ausgezeichnete Voraussetzungen für die Identifizierung des Gens für das Cohen-Syndrom. An die Feinkartierung mit Mikrosatelliten und Einzelnukleotid-Polymorphismen (single nucleotide polymorphisms, SNPs) in diesen Familien wird sich ein Mutationsscreening positioneller und funktioneller Kandidatengene anschließen. Nach Detektion pathogenetisch relevanter Mutationen soll das Gen COH1 weiter charakterisiert werden. Die Ergebnisse werden zur klinischen und molekulargenetischen Definition des Cohen-Syndroms beitragen und weitere Untersuchungen zu seiner klinischen Variabilität ermöglichen.