成長期骨密度修飾因子と対策に関する研究

小児(3-20歳)の骨密度の正常値(平均±SD)を既報の報告(J Clin Endocrinol Metab81:1248-53,1996)並びにその後の健常人の検討をもとに設定した。この基準値は年齢のみならず身長・体重に応じた値で設定した。骨密度修飾因子として思春期遅発症・原発性無月型における低骨塩量、思春期早発傾向・女児の運動歴による骨密度増加をすでに明らかにしたが、その骨密度の修飾因子の可塑性に対する検討に着手した。(1)成長期の発来または骨年齢が2年以上遅れている思春期遅発症30名以上(2)思春期早発症で治療のため性腺抑制療法を行い人工的に女性ホルモン退縮状態を作った症例10例以上について対象の身長発育・骨密度・各代謝マーカー・遺伝子多型を検討した前方視的検討を行っている。私どもはすでにPeak bone massとビタミンD受容体のイントロン8のBsml遺伝子多型とは関係無い結果でビタミンD受容体遺伝子の転写開始点のAT/CG遺伝子型が骨成長と関係する結果なので、各遺伝子型に対応しEB transformed lymphoblastoid cell lineを作成し ln vivoでのmRNAの各allele発現を知る系を作った。思春期遅発症群でのCa投与群では最終Peak bone massの改善をみる例とCa投与によりPeak bone massが改善されない例がありこの点に関してビタミンD受容体遺伝子のExon2転写開始点多型との関係で検討をすすめている。Western blot法によるVDR protein量との遺伝子型についての検討を加える予定である。

小児(3-20歳)の骨密度の正常値(平均±SD)を既報の報告(J Clin Endocrinol Metab81:1248-53,1996)並びにその後の健常人の検討をもとに設定した。この基準値は年齢のみならず身長・体重に応じた値で設定した。骨密度修飾因子として思春期遅発症・原発性無月型における低骨塩量、思春期早発傾向・女児の運動歴による骨密度増加をすでに明らかにしたが、その骨密度の修飾因子の可塑性に対する検討に着手した。(1)成長期の発来または骨年齢が2年以上遅れている思春期遅発症30名以上(2)思春期早発症で治療のため性腺抑制療法を行い人工的に女性ホルモン退縮状態を作った症例10例以上について対象の身長発育・骨密度・各代謝マーカー・遺伝子多型を検討した前方視的検討を行っている。私どもはすでにPeak bone massとビタミンD受容体のイントロン8のBsml遺伝子多型とは関係無い結果でビタミンD受容体遺伝子の転写開始点のAT/CG遺伝子型が骨成長と関係する結果なので、各遺伝子型に対応しEB transformed lymphoblastoid cell lineを作成し ln vivoでのmRNAの各allele発現を知る系を作った。思春期遅発症群でのCa投与群では最終Peak bone massの改善をみる例とCa投与によりPeak bone massが改善されない例がありこの点に関してビタミンD受容体遺伝子のExon2転写開始点多型との関係で検討をすすめている。Western blot法によるVDR protein量との遺伝子型についての検討を加える予定である。