個体差を示す反復配列DNAの染色体上での可塑性

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染色体を構成するDNAの90%は非遺伝子DNAが占めるが、このDNAは遺伝学的・生化学的研究対象となっていなかった。しかし、染色体の構造を全体的に理解するには、この非遺伝子DNA、特に反復配列DNAの構造、生物種内での動的変化を研究する必要がある。我々は以前からマウスのゲノム中で個体差を示す反復配列、PR1ファミリーBの構造の解明、遺伝的不安定性について研究して来たが今回、そのPR1ファミリーBがリボゾームRNA遺伝子のスペーサー領域由来であることを見い出した。又、その一部の配列は、PR1ファミリーBの存在するBALB/Cマウスゲノムとは異る亜種のマウスゲノム(多分、日本産野生マウス)に由来するこを解明した。BALB/CマウスのリボゾームRNA遺伝子の一反復単位40Kbを新たにクローン化し、PR1ファミリーBと構造比較した。PR1ファミリーBの一反復単位13.5Kbは そのほとんどが、リボゾームDNAの2つのスペーサー領域(PR1領域とS領域)と相同性をもつことが分かった。これはPR1ファミリーBが、PR1とSという2つのスペーサー領域が組み換えにより結合し、その配列が一単位となり増幅し形成されたものであることを示している。ところが、塩基配列を比較すると PR1配列部ではリボゾームDNAとPR1ファミリーBの間で93%の相同性に対し、S領域では100%であった。S領域はBALB/Cマウスゲノム由来と考えられるが、PR1領域は進化的に離れたマウスゲノム由来であると考えられる。サザン法・及び、ドットブロット法により BALB/CのPR1ファミリーBの一部はもっとも日本産のリボゾーム遺伝子のスペーサー配列に相同性をもつことが示されたが、そのDNAをクローン化し正に両者が高い構造類似性をもつことが確認された。これは2つの亜種マウスの雑種形成時に、個体差を示すPR1ファミリーBが形成されたと理解される。