AT(アタキシア・テランジェクタシア)の原因遺伝子の特性解析とその単離

AT（毛细血管共济失调）致病基因的表征和分离

• 批准号: 05152064
• 负责人: 江島 洋介
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Cancer Research
• 财政年份: 1993
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1993 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-05152064/
• 关键词: 高発がん性遺伝病; AT; ヒト11番染色体; 放射線ハイブリド; コスミド

リンパ網内系の悪性腫瘍の好発を特徴とするヒト劣性遺伝病のアタキシア・テランジェクタシア(AT)の原因遺伝子の単離を目的とし、AT遺伝子座近傍の染色体領域の解析とこの領域からのDNAの分離とクローン化を試み、以下の成果が得られた1.AT遺伝子座位近傍に転座点をもつヒトX/11転座染色体を有するヒト/マウス雑種細胞クローンA9(3552)-2に高線量のX線(30Gy〜120Gy)照射をして染色体を断片化した後マウス細胞に移入し、AP遺伝子座位近傍の微小な染色体断片をもつ放射線ハイブリドを作成した。2.得られた放射線ハイブリドのうち、とくに染色体の細片化のみられたクローンについてその染色体領域を11q23領域のDNAマーカーで調べたところ、6クローンのうち5クローンの染色体断片は11/X転座点から11S144〜11S385間に亙るものであることがわかった。今年度購入した核酸転写装置は、放射線ハイブリドのDNAマーカー解析に使用した。さらにこれらのクローンをAT細胞に移入したところ、5クローンのうち1クローン(RH12/1)のみがAT細胞の放射線高感受性を相補することがわかった。3.ATの原因遺伝子を含むとおもわれるハイブリドクローンRH12/1からコスミド・ライブラリーを作成した。作成したコスミド・ライブラリーから、ヒト特異的反復配列をプローブにしてヒトDNAを含むクローンを選択し解析中である。

The characteristics of the development of sex tumors in different networks, the isolation and transformation of DNA in different regions, the analysis of chromosome regions near AT loci, and the identification of genetic mutations in different regions. The results were as follows: 1. Chromosome fragmentation near the AT locus X/11 was induced by high-dose X-ray (30 Gy~120 Gy) irradiation in A9 (3552)-2. Microchromosome fragmentation near the AP locus was induced by X-ray irradiation. 2. The chromosome fragment of chromosome 11/X is located between 11 S144 and 11 S385. The chromosome fragment is located between 11 S144 and 11 S385. This year, we purchased a nucleic acid writing device that uses radiation to analyze DNA. In addition, the AT cells were transplanted into the RH 12/1 (RH 12/1) and the AT cells were highly sensitive to radiation. 3. AT's original message contains the following information: RH12/1 To create a unique DNA sequence that contains multiple sequences