ヒトの毛様体神経栄養因子に関する分子遺伝学的研究

人睫状神经营养因子的分子遗传学研究

基本信息

  • 批准号:
    07770487
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 0.7万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    1995
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1995 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

毛様体神経栄養因子(CNTF)は運動ニューロンをはじめとして様々なニューロンに生存維持効果を示す。ヒトにおけるCNTFの変異遺伝子は疾患の原因にはならないが、疾患の臨床・病理像に影響を及ぼす可能性がある。今回我々は孤発性ALSの中でも特異な臨床・病理像をしめす「痴呆を伴うALS」(ALSD)においてCNTF変異遺伝子の頻度を検討した。病理学的に確定診断されたALSD16例における変異遺伝子頻度は0.469であった。対照群として用いた病理学的にALSDでないことが確定したALS患者20例、臨床的に痴呆のなかったALS患者96例、正常対照群152例での変異遺伝子頻度はそれぞれ0.152、0.182,0.199であり、ALSD群と比べ、それぞれP<0.01,P<0.001,P<0.001で統計学的に有意の差が認められた。今回の結果はCNTF変異遺伝子がALSDの遺伝的危険因子になることを示している。
Hair Neurotrophic Factor (CNTF) is an indicator of the effects of exercise and survival. CNTF's genetic diversity affects the cause, clinical and pathological features, and the likelihood of the disease. We are now investigating the frequency of CNTF heterogeneities in isolated ALS with specific clinical and pathological findings such as dementia associated ALS (ALSD). Pathological diagnosis of ALSD was confirmed in 16 cases, and the frequency of heterosis was 0.469. The frequency of ALSD was 0.152, 0.182 and 0.199 in 20 ALS patients, 96 ALS patients and 152 normal controls, respectively. The frequency of ALSD was 0.01, P <0.001 and P <0.001. The results show that CNTF has different genetic components and ALSD has different genetic risk factors.

项目成果

期刊论文数量(4)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Murayama Hirofumi: "Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Macade-Joseph disease" Human Molecular Genetics. 4. 807-812 (1995)
Murayama Hirofumi:“CAG 重复的分子特征和 Macade-Joseph 病的临床表现”人类分子遗传学。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
MISAWA, Hidemi: "Coordinate expression of vesicular acetylcholine transporter and choline acetyltransferase in sympatetic superior cervical neurons" NeuroReport. 6. 965-968 (1995)
MISAWA,Hidemi:“交感上颈神经元中囊泡乙酰胆碱转运蛋白和胆碱乙酰转移酶的协调表达”NeuroReport。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
高橋良輔: "神経変性疾患と神経栄養因子-ヒトCNTF欠損はニューロン死を起こすか" 実験医学増刊. 13. 179-184 (1995)
Ryosuke Takahashi:“神经退行性疾病和神经营养因子 - 人类 CNTF 缺乏会导致神经元死亡吗?”实验医学特别版(1995)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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