Neue, auf Vielfarben-Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) basierende, Strategien für die Analyse kryptischer Aberrationen im Subtelomerbereich von Chromosomen

基于多色荧光原位杂交 (FISH) 的新策略用于分析染色体亚端粒区域的隐性畸变

• 批准号: 5284432
• 负责人: Professor Dr. Michael Speicher
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2002-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5284432?language=en
• 关键词: Neue; auf; Vielfarben; Fluoreszenz; situ

Mehrere Publikationen belegten in den letzten Jahren das häufige Auftreten kryptischer Aberrationen im Subtelomerbereich bei Patienten mit ungeklärter mentaler Retardierung. Trotz verschiedener neuer methodischer Ansätze ist ein systematisches Screening aller Chromosomenenden auf strukturelle Veränderungen mit einem vertretbaren Zeit- und Kostenaufwand eine derzeit ungelöste Aufgabe. Ziel dieses Antrages ist die Etablierung einer neuen Strategie zur Untersuchung telomernaher Chromosomenabschnitte, um die Analyse dieser Regionen einfacher und zuverlässiger zu gestalten. Das Verfahren sieht zwei Untersuchungsschritte vor: 1. In einer ersten Hybridisierung werden Chromosomen auf Translokationen hin untersucht. Dies erfolgt durch einen hochsensitiven, nach einem völlig neuen Konzept gestalteten multiplex-FISH (M-FISH) Hybridisierungsansatz. 2. Anschließend kann durch eine zweite Hybridisierung nach kleinen Deletionen im Subtelomerbereich gesucht werden. Dazu werden gut definierte Sonden, wie z.B. Subtelomer-PACs, eingesetzt. Aufgrund der vorausgegangenen Hybridisierung reichen zwei Farben, um p- und q-Arm aller nicht-akrozentrischer Chromosomen getrennt anzufärben, aus. Dieser "Pan-Subtelomer-Mix" weist eine geringe Komplexität auf und die Signale sind sehr einfach auszuwerten. Beide Untersuchungsschritte zusammen erlauben eine umfassende Analyse aller unbalancierten Veränderungen im Subtelomerbereich und erfordern keine komplizierten zusätzlichen Auswerteverfahren, die über den Rahmen von M-FISH-Untersuchungen hinausgehen.

研究对象：老年痴呆症患者：häufige端粒下发育异常患者：ungeklärter精神发育迟滞。Trotz verschiedener neuer method discher Ansätze ist in systematies筛选基因突变染色体Veränderungen mit einem vertretbaren Zeit- and kostenaufand eine derzeit ungelöste Aufgabe。刘志强，刘志强，刘志强，等。染色体端粒与染色体发育的关系研究进展[j]。Das Verfahren sieht zwei Untersuchungsschritte vor: 1。在中国东部，杂交发现了染色体的易位现象。1 .研究了一种高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度、高灵敏度。1 .在亚端粒缺失的情况下，对亚端粒缺失进行分析。大祖werden - gut definitersonden， wei z.B。Subtelomer-PACs, ingeset。[1]王晓明，王晓明，王晓明，等。基因多态性研究进展[0]，[0]。“泛亚端粒-混合”（Pan-Subtelomer-Mix）是一种新型的泛亚端粒混合技术。Beide Untersuchungsschritte zusammen erlaubeneine unfassende分析所有不平衡的ancierten Veränderungen in subtersubereich und erfordern keine komplizierten zusätzlichen Auswerteverfahren， die ber den Rahmen von m - fishuntersuchungen hinausgehen。