Identifizierung und Charakterisierung des molekularen Defektes einer neuen, autosomal-dominanten distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz

一种伴有早期呼吸功能不全的新型常染色体显性远端肌病的分子缺陷的鉴定和表征

• 批准号: 5332494
• 负责人: Dr. Maja Poppe
• 金额: --
• 依托单位: Institute of Human Genetics (aufgelöst)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Fellowships
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5332494?language=en
• 关键词: Identifizierung; und; Charakterisierung; des; molekularen

Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progrediente Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln der Extremitäten, beginnend in der Fuß- und/oder Handmuskulatur, charakterisiert wird. Chinnery et al beschrieben 2000 eine Familie mit autosomal-dominanter distaler Myopathie und früher respiratorischer Insuffizienz. Die Kopplung zu bereits bekannten Genregionen distaler Myopathien konnte ausgeschlossen werden. Mit einer systematischen Genom-Linkage-Analyse gelang die chromosomale Lokalisation des Gens auf dem langen Arm von Chromosom 6. Ziel dieses Projektes ist zunächst eine weitere Einengung der gefundenen Kandidatengenregion und die Untersuchung potentieller Kandidatengene. Führt dieser Ansatz nicht zur Identifizierung des Gens, soll eine PositionsKandidantenklonierung des krankheitsassoziierten Gens erfolgen. Der molekulare Defekt der distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz soll so aufgeklärt und eine Geno-Phänotyp-Beziehung evaluiert werden. In einem zweiten Schritt sollen das Genprodukt charakterisiert und seine Bedeutung für die Atemmuskulatur und die Entstehung einer Myopathie mit distalem Verteilungsmuster untersucht werden.

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