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連鎖解析法を用いた先天性紅斑角皮症と掌蹠角化症の責任遺伝子同定についての研究

应用连锁分析法鉴定先天性红斑角化症和掌跖角化症基因的研究

基本信息

批准号：
15790610
负责人：
濱田尚宏
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2003
资助国家：
日本
起止时间：
2003 至 2004
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15790610/
关键词：
単一遺伝子病マイクロサテライト

项目摘要

英国研究施設(Genetic Skin Disease Group, St John's Institute of Dermatology, The Guy's, King's College and St Thomas' Hospitals' Medical School, London, UK : Prof. John A McGrath)との共同研究により常染色体劣性遺伝を示す角化症の1つであるPeeling skin syndromeの遺伝子連鎖解析および責任遺伝子の同定を目的として本研究を進めた。平成15年度は、同疾患の家系より得られたゲノムDNAサンプルを英国より入手し、高頻度マイクロサテライト多型マーカーを用いた解析を行った。マーカーはヒトゲノム上におよそ100kbp毎に配列するものを使用し、1から22番染色体までを調査した。その結果、疾患表現型とマイクロサテライト多型との間に有意な相関を示した領域は得られなかった。平成16年度は50kbp毎に配列するマーカーを用いて全ての染色体を再調査したが、やはり有意な相関を示した領域は得られなかった。また、我々は同英国研究施設と共同で行った遺伝子連鎖解析により、常染色体性劣性遺伝を示す皮膚粘膜ヒアリノーシス(lipoid proteinosis)の原因遺伝子がextracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子であることを先に報告したが、さらなる症例について変異を同定しており,これらの結果についても報告を行った。さらに単純型表皮水疱症を中心とした各種遺伝性皮膚疾患についてもその変異同定を行っており、その一部を報告した。

A joint study by Genetic Skin Disease Group, St John's Institute of Dermatology, The Guy's, King's College and St Thomas' Hospitals' Medical School, London, UK : Prof. John A McGrath, aims to further the study. In 2015, the family of the same disease was found to have a high frequency of DNA analysis. The 100-kbp sequence was used to investigate chromosome 1 and 2. The results, phenotypes, and patterns of disease are shown in the table below. In 2016, the total number of chromosomes was 100. We will work with UK research facilities to determine genetic linkage between genes and autosomal sex defects, indicating the causes of cutaneous mucosal lipoid proteinosis, and to report the results of genetic linkage between extracellular matrix protein 1(ECM1) genes and different symptoms. The center of pure-type epidermal blistering disease is different from that of other traditional skin diseases.