自閉性障害における病因遺伝子の同定(7q領域を中心に)

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コミュニケーション、社会性における発達の障害として、有病率の高い自閉症に関して、生物学的要因のひとつと考えられる遺伝的な背景について、近年可能性が示唆されている7番染色体長腕(7q)領域で、候補となる遺伝子を選定し、自閉症、広汎性発達障害と臨床診断された例の遺伝子検索を行い、原因遺伝子の同定を試みた。方法として、DHPLC法での変異スクリーニング、PCRでの増幅後にheteroduplexを作成後、WAVEでの変異検出、その後症例プロファイリングによる発症との関連を調べるという方法を用いた。いくつかWNT2、AUTS2、Reelin、FOXP2など、既知の報告のある候補遺伝子に対し、スクリーニング的に検索をかけたが、検出率は低く、変異もまばらであった。前述の領域の遺伝子以外での候補の選定もいくつか行い、それ以外の言語、コミュニケーション関連の遺伝子や、内分泌、特にテストステロンの受容体異常等との関連にも幅を広げ検索を行っていたが、検出率の高い遺伝子変異を同定するには至らず、疾患の病理背景の多様性を示唆するものと思われた。今後人種間差異や、患者プロファイルから臨床像の細分化を図るなど検出率や同定率を上げる工夫が必要と思われた。