Genotype phenotype correlation analysis of the hearing loss patients with SLC26A4 mutation

SLC26A4突变听力损失患者基因型表型相关性分析

• 批准号: 22791587
• 负责人: SUZUKI Hiroaki
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22791587/
• 关键词: 耳科学; 遺伝子; SLC26A4; 難聴; 前庭水管拡大; 内耳; 感音難聴

Mutations in SLC26A4 can cause a broad phenotypic spectrum, from typical Pendred syndrome to non-syndromic hearing loss associated with EVA (enlarged vestibular aqueduct). The identification of SLC26A4 mutations has become more important for highly accurate diagnosis, proper medical management and more appropriate genetic counseling for these patients. In this study, we analyzed one-hundred hearing patients with bilateral EVA registered in our gene bank. Fifteen had Pendred syndrome and 64 had non-syndromic hearing loss. Mutation analysis for SLC26A4 was performed to clarify the mutation spectrum. We confirmed the clinical characteristics of patients with SLC26A4 mutations: congenital, fluctuating, and progressive hearing loss usually associated with vertigo and/or goiter. But we could not find any genotype-phenotype correlations.

SLC26A4突变可引起广泛的表型谱，从典型的Pendred综合征到与EVA（前庭导水管增大）相关的非综合征性听力损失。SLC26A4突变的识别对于这些患者的准确诊断、适当的医疗管理和更适当的遗传咨询变得更加重要。在这项研究中，我们分析了100例在我们基因库中登记的双侧EVA听力患者。15人患有Pendred综合征，64人患有非综合征性听力损失。对SLC26A4进行突变分析以明确突变谱。我们证实了SLC26A4突变患者的临床特征：先天性、波动性和进行性听力损失，通常伴有眩晕和/或甲状腺肿。但我们没有发现任何基因型与表型的相关性。

项目成果

SLC26A4遺伝子変異における平衡機能評価

SLC26A4基因突变的平衡功能评价

• 发表时间: 2010
• 作者: 塚田景大;茂木英明;工穣;宮川麻衣子;西尾信哉;岩崎聡;宇佐美真一;福岡久邦,工穣,宮川麻衣子,塚田景大,小口智啓,宇佐美真一;鈴木宏明,福岡久邦,塚田景大,宇佐美真一
• 通讯作者: 鈴木宏明,福岡久邦,塚田景大,宇佐美真一

当施設における外リンパ瘻疑い症例の臨床像および術後治療成績の検討

我院疑似外淋巴瘘病例的临床特征和术后治疗结果检查

• 发表时间: 2011
• 作者: 鈴木宏明;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

日本人難聴患者に見出されたSLC26A4遺伝子変異のスペクトラム

日本听力损失患者中发现的 SLC26A4 基因突变谱

• 发表时间: 2011
• 作者: 宮川麻衣子;西尾信哉;鈴木宏明;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

Mutation spectrum and clinical characteristics of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations: a large cohort study.

SLC26A4突变引起的听力损失患者的突变谱和临床特征：一项大型队列研究。

• 发表时间: 2012
• 作者: iyagawa M,Nishio S,Fukuoka H;Tsukada K;Usami S
• 通讯作者: Usami S