Charakterisierung der Pathogenese der muscle deficient (mdf) Maus

Die Mausmutante“肌肉缺陷”（mdf）是一种自发性常染色体隐性突变基因，Die durch eene fr<s:1> h einsetzende，进行性突变基因Muskelschwäche他是一种麻痹特征突变基因。组织学观察：Merkmale einer进行性neuromuskulären Erkrankung auf。Die Lebenserwartung ist stark verk<s:1> rzt。Der Locus wurde bereits auf das鼠19号染色体，Der zugrundeliegende gendefkt ist bisher aber unbekant。2 .在发病机制方面，研究人员在发病机制方面的研究进展情况：1 .在发病机制方面的研究进展情况：1 .在发病机制方面的研究进展情况：1 .在发病机制方面的研究进展情况：1 .在发病机制方面的研究进展情况：1 .在发病机制方面的研究进展：1 .在发病机制方面的研究进展。在Vorarbeiten， haben, wir, desden, unsprspr<s:1> nglichen Locus bestätigt和weiter ingeggrenzt。引用本文：王晓燕，王晓燕，王晓燕，等。mdf-Locus mittels突变与表达分析[j]。每个基因的鉴定都在einem folgeproject中进行，每个基因的突变都在einem folgeproject中进行。

Die Mausmutante "muscle deficient" (mdf) ist eine spontan entstandene autosomal rezessive Mutante, die durch eine früh einsetzende, progrediente Muskelschwäche bis hin zur Paralyse charakterisiert ist. Histologisch weist sie Merkmale einer progressiven neuromuskulären Erkrankung auf. Die Lebenserwartung ist stark verkürzt. Der Locus wurde bereits auf das murine Chromosom 19 kartiert, der zugrundeliegende Gendefekt ist bisher aber unbekannt. Wir haben uns nun die Aufklärung dieser Mutante zum Ziel gesetzt, da sie auch für den Menschen wichtige Einblicke in Ätiologie und Pathogenese neuromuskulärer Erkrankungen verspricht. In Vorarbeiten haben wir deshalb den ursprünglichen Locus bestätigt und weiter eingegrenzt. Wir wollen nun, aufbauend auf den Fortschritten der internationalen Genomprojekte, die positionelle Klonierung des mdf-Locus mittels Mutations- und Expressionsanalysen von Kandidatengenen durchführen. Nach Identifizierung des Gendefektes soll in einem Folgeprojekt eine Charakterisierung des humanen Orthologen als auch eine Mutationsanalyse bei Patienten erfolgen.