Coupling the mechanical, signalling and transcriptional mechanisms that initiate pathogenesis of Cerebral Cavernous Malformation

耦合启动脑海绵状血管畸形发病机制的机械、信号和转录机制

• 批准号: nhmrc : 1124011
• 负责人: A/Pr Benjamin Hogan
• 金额: $ 83.93万
• 依托单位: The University of Queensland
• 依托单位国家: 澳大利亚
• 项目类别: Project Grants
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 澳大利亚
• 起止时间: 2017-01-01 至 2020-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://researchdata.edu.au/coupling-mechanical-signalling-cavernous-malformation/947257
• 关键词: Coupling; mechanical; signalling; transcriptional; mechanisms

Cerebral cavernous malformations (CCMs) are thin walled, vascular malformations in the brain found in 1/200-250 individuals. They can cause migraine, neurological deficits or stroke. This disease can be inherited due to damaging mutations in any of three CCM genes. The project will investigate the molecular control of CCM pathogenesis in animal models. We aim to uncover the molecular cause of these vascular malformations and in doing so identify new therapeutic strategies.

脑海绵状血管瘤（CCMs）是发生在大脑中的薄壁血管瘤，发病率为1/200-250。它们会导致偏头痛、神经功能障碍或中风。由于三种CCM基因中的任何一种具有破坏性的突变，这种疾病都可以遗传。本项目将在动物模型中研究CCM发病机制的分子调控。我们的目标是揭示这些血管畸形的分子原因，并在这样做确定新的治疗策略。