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PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES

PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES
苯丙酮尿症
批准号：
4696385
负责人：
S KAUFMAN
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL INSTITUTE OF MENTAL HEALTH
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/4696385
关键词：
5 hydroxytryptophan X ray aminoacid metabolism animal population genetics biological models biomedical automation blood brain barrier blood chemistry catecholamines child (0-11) cofactor dihydroxyphenylalanine dosage drug administration routes enzyme therapy genetic disorder hyperphenylalaninemia immunologic techniques inborn aminoacid metabolism disorder medical complication metabolism disorder chemotherapy methotrexate nervous system disorder chemotherapy neurochemistry neuropharmacology neurotransmitter biosynthesis oxidoreductase phenylalanine phenylalanine 4 monooxygenase phenylketonurias pteridine analog pteridines radiation genetics serotonin tyrosine

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When a child with hyperphenylalaninemia (HPA) due to a defect in BH4 synthesis was treated with subcutaneous injections of BH4, only about 10% of the oral dose was required to get a comparable neurological and biochemical response. A variant form of HPA due to a defect of BH4 has been demonstrated in which the defect is restricted to the periphery. In order to evaluate the need for BH4 replacement therapy in HPA due to BH4 deficiency, pterin and biogenic amine metabolite levels in CSF must be determined.
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SYNTHESIS AND RELEASE OF BIOGENIC AMINES
BIOSYNTHESIS OF CATECHOLAMINES
PHENYLKETONURIA & OTHER DISEASES CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN-DEPENDENT ENZYMES
THE CONVERSION OF PHENYLALANINE TO TYROSINE
国内基金
海外基金
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  • 批准号：
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    肖汉光
  • 依托单位：
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    20.0万元
  • 批准年份：
    2016
  • 负责人：
    黄成龙
  • 依托单位：
    华中农业大学