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Mutagenesis and its Biomedical Impact

诱变及其生物医学影响

基本信息

批准号：
MC_UU_00007/11
负责人：
Martin Taylor
金额：
$ 308.48万
依托单位：
University of Edinburgh
依托单位国家：
英国
项目类别：
Intramural
财政年份：
2018
资助国家：
英国
起止时间：
2018 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MC_UU_00007%2F11
关键词：
Mutagenesis its Biomedical Impact

项目摘要

Of the many thousands of DNA differences between individuals, only a minority have important contributions to disease risk or other traits that differ between them. Finding those rare consequential differences is the basis for genetic diagnosis and predicting traits like height and drug response. It is also often the first step in understanding the basis of a disease at a molecular level.As a community we can only efficiently find the consequential differences if they directly alter an encoded protein, the vast majority don’t. We are developing ways to understand the consequences of the majority of DNA changes regardless of whether they alter a protein.Our approaches are often based on studying how large numbers of DNA sequence differences are inherited through generations of the human population. It allows us to tease apart two patterns, the pattern of new mutations and the pattern shaped by the health of people that carried those mutations. The pattern of new mutations tells us about the underlying biology of the DNA, how it is replicated and repaired as well as showing how likely a piece of DNA is likely to be disrupted by a new mutation. The second pattern is what tells us if a type of DNA change is likely to have a consequence for human health. Although described here in the context of inherited DNA differences, we apply similar approaches to interpret the new mutations that arise in and drive the development of cancer.

在个体之间成千上万的DNA差异中，只有少数对疾病风险或其他特征有重要贡献。发现这些罕见的结果差异是基因诊断和预测身高和药物反应等特征的基础。这也是在分子水平上理解疾病基础的第一步。作为一个群体，我们只能有效地找到直接改变编码蛋白质的结果差异，绝大多数人不会。我们正在开发方法来了解大多数DNA变化的后果，无论它们是否改变蛋白质。我们的方法通常基于研究大量DNA序列差异如何通过几代人遗传。它使我们能够区分两种模式，新突变的模式和携带这些突变的人的健康状况所形成的模式。新突变的模式告诉我们DNA的潜在生物学，它是如何复制和修复的，以及显示一段DNA被新突变破坏的可能性有多大。第二种模式是告诉我们某种类型的DNA变化是否可能对人类健康产生影响。虽然在这里描述的遗传DNA差异的背景下，我们应用类似的方法来解释新的突变，出现和驱动癌症的发展。

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Preterm birth and the timing of puberty: a systematic review.

DOI：
10.1186/s12887-017-0976-8
发表时间：
2018-01-08
期刊：
BMC pediatrics
影响因子：
2.4
作者：
James E;Wood CL;Nair H;Williams TC
通讯作者：
Williams TC

Mutational bias in spermatogonia impacts the anatomy of regulatory sites in the human genome.

DOI：
10.1101/gr.275407.121
发表时间：
2021-11
期刊：
Genome research
影响因子：
7
作者：
Kaiser VB;Talmane L;Kumar Y;Semple F;MacLennan M;Deciphering Developmental Disorders Study;FitzPatrick DR;Taylor MS;Semple CA
通讯作者：
Semple CA

Pervasive lesion segregation shapes cancer genome evolution

普遍的病变分离塑造癌症基因组进化

DOI：
10.1101/868679
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Aitken S
通讯作者：
Aitken S

Impact of mixing between parallel year groups on genomic prediction in Atlantic salmon breeding programmes under random selection

随机选择下平行年份组之间的混合对大西洋鲑鱼育种计划基因组预测的影响

DOI：
10.1016/j.aquaculture.2023.739497
发表时间：
2023
期刊：
Aquaculture
影响因子：
4.5
作者：
Kokkinias P
通讯作者：
Kokkinias P

Pervasive lesion segregation shapes cancer genome evolution.

DOI：
10.1038/s41586-020-2435-1
发表时间：
2020-07-01
期刊：
Nature
影响因子：
64.8
作者：
Aitken, Sarah J;Anderson, Craig J;Taylor, Martin S
通讯作者：
Taylor, Martin S

DOI：
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期刊：
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作者：
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影响因子：
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Martin Taylor
通讯作者：
Martin Taylor

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10.1364/ls.2015.lm1h.2
发表时间：
2008
期刊：
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作者：
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通讯作者：
Bruce Christian Black

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2013
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0
作者：
L. Flatley;A. Tarasov;Martin Taylor;F. Theil
通讯作者：
F. Theil

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DOI：
10.1051/matecconf/201816513005
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
J. Ramirez;G. Potirniche;H. Pugesek;Nicholas Shaber;Martin Taylor;R. R. Stephens;I. Charit
通讯作者：
I. Charit