Investigating the genetic basis of ALS

研究 ALS 的遗传基础

• 批准号: nhmrc : 1004670
• 负责人: A/Pr Ian Blair
• 金额: $ 33.63万
• 依托单位: Macquarie University
• 依托单位国家: 澳大利亚
• 项目类别: NHMRC Project Grants
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 澳大利亚
• 起止时间: 2011-01-01 至 2014-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://researchdata.edu.au/investigating-genetic-basis-als/109061
• 关键词: Investigating; genetic; basis; ALS

Amyotrophic lateral sclerosis causes the progressive death of motor nerves. 70% of ALS patients die within 2-5 years of the onset of symptoms. The only proven causes of ALS are gene mutations. However, known ALS genes only account for about 2% of cases. The aim of this project is to gain a better understanding of ALS through identification of genes that cause the disease among the remaining familial cases. We propose to use genetic screening strategies in ALS families to locate new ALS genes.

肌萎缩侧索硬化症导致运动神经进行性死亡。70%的肌萎缩侧索硬化症患者在出现症状后2-5年内死亡。唯一被证实的肌萎缩侧索硬化症病因是基因突变。然而，已知的ALS基因仅占病例的2%左右。这个项目的目的是通过在剩余的家族性病例中识别导致ALS的基因来更好地了解ALS。我们建议在ALS家系中使用遗传筛选策略来定位新的ALS基因。