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Cellular effects of glucocerebrosidase (GBA) mutations in Lewy body diseases

Cellular effects of glucocerebrosidase (GBA) mutations in Lewy body diseases
葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 突变对路易体疾病的细胞影响
批准号：
nhmrc : 1008307
负责人：
Prof Brett Garner
金额：
$35.0万
依托单位：
The University of New South Wales
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
NHMRC Project Grants
财政年份：
2011
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2011-01-01 至 2013-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/cellular-effects-glucocerebrosidase-body-diseases/109301
关键词：
CellulareffectsglucocerebrosidaseGBAmutations

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
大约每100人中就有1人是葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变的携带者，患上临床上以帕金森综合征和路易体相关病理为特征的疾病的风险要大得多。这项研究将提供与GBA突变患者中路易体形成相关的细胞脂质和蛋白质变化的基于组织的证据，提供必要的信息以确定所涉及的途径和机制。
英文摘要
Approximately 1 in 100 people are carriers of mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene and are at considerably greater risk of diseases characterised clinically by parkinsonism and by the presence of Lewy body-related pathology. This study will provide tissue-based evidence of the cellular lipid and protein changes relating to Lewy body formation in patients with GBA mutations, providing the information necessary to identify the pathways and mechanisms involved.
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会议论文
Defining the mechanisms by which ABCA7 and apoE control Alzheimer's disease risk. Functional characterisation of new therapeutic targets for dementia prevention and treatment.
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1109831
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $68.8万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Prof Brett Garner
  • 依托单位：
    University of Wollongong
Defining the mechanisms by which ABCA7 and apoE control Alzheimer's disease risk. Functional characterisation of new therapeutic targets for dementia prevention and treatment.
  • 批准号：
    nhmrc : 1109831
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $47.43万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Prof Brett Garner
  • 依托单位：
    University of Wollongong
Lysosomal dysfunction as an inhibitor of vitamin B12 utilisation in neurodegenerative diseases
  • 批准号：
    nhmrc : 1065982
  • 项目类别：
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  • 资助金额：
    $37.0万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Prof Brett Garner
  • 依托单位：
    University of Wollongong
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  • 批准号：
    nhmrc : 1047848
  • 项目类别：
    NHMRC Project Grants
  • 资助金额：
    $0.75万
  • 财政年份：
    2013
  • 负责人：
    Prof Brett Garner
  • 依托单位：
    University of Wollongong
国内基金
海外基金
Dynamic Credit Rating with Feedback Effects
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    外国学者研究基金项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    Christian Martin Hilpert
  • 依托单位：
    中山大学岭南学院
NPM1表观重塑巨噬细胞代谢及修复表型在心肌缺血损伤中的调控作用
  • 批准号：
    82371825
  • 项目类别：
    面上项目
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    49.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    占贞贞
  • 依托单位：
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  • 批准号：
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  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    49.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
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  • 依托单位：
    上海交通大学
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  • 批准号：
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  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    50.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    孔风
  • 依托单位：
    陕西师范大学