Neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten des Kindes- und Jugendalters

神经代谢性痴呆和神经退行性痴呆是一种单基因痴呆，是一种单基因痴呆，是一种单基因痴呆，是一种单基因痴呆，是一种单基因痴呆，是一种单基因痴呆。〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕〔1〕临床诊断与临床诊断的关系，临床诊断与临床诊断的关系，临床诊断与治疗的关系。Ziele sind die translationale verkn<e:1> pfung grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse mit patientenorientierten，创新Therapieansätzen sowie die verk<e:1> rzung der Zeit von der Grundlagenforschung zur klinischen Anwendung der Ergebnisse。《神经病学杂志》，(1)die Identifizierung von Krankheitsgenen bei bislang ungeklärten神经代谢性和神经退行性病变，(2)Untersuchungen in Zell- and tiermodelell zur Klärung der pathgenese bei bekannten Krankheiten sowie (3) therapeutische Ansätze zur Beeinflussung von Neurodegeneration and Repair, wobei Ansätze zur neuroprotection and zu " Small Molecules in werdergrund steen。在Zusammenarbeit mitdem IFS gGmbH， solenschließ end klinische studen zumermersatz - and“小分子治疗- durchgefhrt werden”。

Die kindlichen neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten sind monogene Erbkrankheiten, die sich in ihrer Ursache und im klinischen Verlauf von den klassischen neurodegenerativen Krankheiten des Erwachsenenalters wie Morbus Parkinson und Alzheimer unterscheiden. Die Göttinger Kinderklinik ist in den letzten Jahren zur bundesweiten Anlaufstelle für frühmanifeste neurometabolische und neurodegenerative Krankheiten geworden. Neben der Diagnosestellung und klinischen Betreuung der Patienten liegt der Forschungsschwerpunkt in der Ursachen- und Therapieforschung. Ziele sind die translationale Verknüpfung grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse mit patientenorientierten, innovativen Therapieansätzen sowie die Verkürzung der Zeit von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Anwendung der Ergebnisse. Thematische Schwerpunkte sind (1) die Identifizierung von Krankheitsgenen bei bislang ungeklärten neurometabolischen und neurodegenerativen Krankheiten, (2) Untersuchungen im Zell- und Tiermodell zur Klärung der Pathogenese bei bekannten Krankheiten sowie (3) therapeutische Ansätze zur Beeinflussung von Neurodegeneration und Repair, wobei Ansätze zur Neuroprotektion und zu „Small Molecules im Vordergrund stehen. In Zusammenarbeit mit dem IFS gGmbH sollen anschließend klinische Studien zu Enzymersatz- und „Small Molecule -Therapien durchgeführt werden.