Proteinexpression im murinen Zellkulturmodell der Filaminopathie und Charakterisierung einer neuen, humanen Filamin C-Mutation

细丝蛋白病是一种常染色体显性遗传的哺乳动物疾病，2005年首次发现细丝蛋白C基因（FLNC）突变。您可以通过一种局部的肌萎缩和一种患者特征性骨骼肌内聚集的多种蛋白质来了解肌萎缩症患者群。Klinisch führt die Filaminopathie zu einer fortschreitenden Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur und reduzierter Lebenservartung.这些项目包括：1）一个新的FLNC突变的临床和功能特征。2)通过质谱分析，在Zellkulturmodellen的纤维蛋白病模型中，对蛋白质聚集体进行定性检测。3)通过高敏感性差异蛋白质组分析，建立了细丝蛋白病的Zellkulturmodellen模型，并对Verlauf的蛋白质表达进行了验证。我们将努力使我们了解细丝蛋白病分子病理机制的新进展。也会在肌肉萎缩症患者的群体中出现韦尔登。

Die Filaminopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Filamin C-Gen (FLNC) verursacht wird und von uns im Jahre 2005 erstmals beschrieben wurde. Sie zählt zur Gruppe der myofibrillären Myopathien, die durch eine fokale Destruktion von Myofibrillen und eine massive Aggregation diverser Proteine innerhalb der Skelettmuskelfasern der Patienten charakterisiert sind. Klinisch führt die Filaminopathie zu einer fortschreitenden Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur und reduzierter Lebenserwartung. Ziele dieses Projektes sind: 1) Die eingehende klinische und funktionelle Charakterisierung einer neuen FLNC-Mutation. 2) Die qualitative Aufschlüsselung der Zusammensetzung der Proteinaggregate im zeitlichen Verlauf in Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch massenspektrometrische Analysen. 3) Der Vergleich der Proteinexpression im zeitlichen Verlauf bei verschiedenen Zellkulturmodellen der Filaminopathie durch hochsensitive differentielle Proteomanalysen. Wir erhoffen uns von den Ergebnissen unserer Untersuchungen neue Einblicke in die molekularen Pathomechanismen der Filaminopathie, die ggf. auch auf die Gruppe der myofibrillären Myopathien übertragen werden können.