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Ursache und Pathogenese einer familiären arrythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC7) mit Einschlusskörper-Ablagerungen im Skelettmuskel

Ursache und Pathogenese einer familiären arrythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC7) mit Einschlusskörper-Ablagerungen im Skelettmuskel
骨骼肌内有包涵体沉积的家族性心律失常性右心室心肌病(ARVC7)的病因和发病机制
批准号:
20967812
负责人:
Privatdozent Dr. Dieter E. Jenne
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2005
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2004-12-31 至 2007-12-31

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
在Bevölkerung and zeigen groätiologische Hetergenität.die Besonderheit der von von zu bearbeitenendas kombinierte Vorliegen einer aromgenen rechtsventrikulare dyplasie(ARVD)and einer骨骼肌纤维肌病(MFM,Einschluü-Körpermyopathie)中,心脏肌病和节律性肌病的相对关系。在10q-区域ALS Ursache für MFM/ARVD zu etablieren中,Est ist vorgesehenen,MIT Her Her Vorgeschlagenen Experienten and Strategien ein Neues Gen.我们只有一只手和一只手的骨骼肌纤维蛋白-Umsatzes和de-novo-novo myofiillogenenese der myozyten,这是一种新的肌纤维蛋白。他说:“这是一件非常重要的事情,因为这是一个传奇式的故事。
英文摘要
Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen sind relativ häufige Erkrankungen in der Bevölkerung und zeigen große ätiologische Heterogenität. Die Besonderheit der von uns zu bearbeitenden dominant vererblichen Erkrankung ist das kombinierte Vorliegen einer arrhythmogenen rechtsventrikularen Dysplasie (ARVD) und einer skeletalen myofibrillären Myopathie (MFM, Einschluß-Körpermyopathie). Es ist vorgesehen, mit den hier vorgeschlagenen Experimenten und Strategien ein neues Gen in der 10q-Region als Ursache für MFM/ARVD zu etablieren. Weiter soll anhand vorliegender Skelettmuskelbiopsien von betroffenen Patienten der Pathomechanismus untersucht werden, insbesondere ob die Bildung von Einschlußkörpern die Folge einer Dysregulatton des Muskelprotein-Umsatzes und der De-novo Myofibrillogenenese der Myozyten ist. Dieses Gen und die gefundenen Daten zum Pathomechanismus werden sowohl von klinischem, als auch grundlegend wissenschaftlichem Interesse sein.
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