Klonierung und Charakterisierung des Gens für das keratolytische Winter-Erythem

人类高级发展中的沃根分子在回答中显得更好，即使在较长的时间里也需要更好的蛋白质分离沃登。Genetisch bedingte Hautkrankheiten können als ein zweckmäßiges Modell für diese Vorgänge dienen.冬季红斑性角化溶解症（KWE），又称“奥特绍恩皮肤病”，是一种常染色体显性遗传的弥漫性掌跖角化病（PPK），伴有严重的角化和萎缩。这张图片在冬天变了。这是不可能的。德国的克兰克主义者，在南非荷兰语中也有相对较强的南方非洲语，因为一个“创始人效应”而受到攻击。在Vorarbeiten konten我们将Gen für KWE在一个1 cM的染色体8 p上定位。Ziel der jetzigen Arbeit is，das Gen für KWE durch Positionsklonierung zu isolieren und Mutationen zu identifieren. Die Charakterisierung seiner Funktion in normaler und pathologisch veränderter Haut verspricht einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung der Mechanismen der epidermalen Differenzierung zu leisten.

Die molekularen Vorgänge bei der Entwicklung der menschlichen Haut sind bisher nur in Ansätzen bekannt, auch wenn in jüngster Zeit mehrere daran beteiligte Proteine isoliert worden sind. Genetisch bedingte Hautkrankheiten können als ein zweckmäßiges Modell für diese Vorgänge dienen. Das keratolytische Winter-Erythem (KWE), auch "Oudtshoorn skin disease" genannt, ist eine autosomal dominant vererbte diffuse Palmoplantarkeratose (PPK) mit erythematösem Grund und schuppiger Ablösung. Das Krankheitsbild verschlimmert sich im Winter. Die Ätiologie ist unbekannt. Die Krankheit ist in Deutschland selten, in der Afrikaans sprechenden Bevölkerung Südafrikas aber relativ häufig, offenbar durch einen "Founder-Effekt". In Vorarbeiten konnten wir das Gen für KWE in einem Abschnitt von weniger als 1 cM auf Chromosom 8p lokalisieren. Ziel der jetzigen Arbeit ist es, das Gen für KWE durch Positionsklonierung zu isolieren und Mutationen zu identifizieren. Die Charakterisierung seiner Funktion in normaler und pathologisch veränderter Haut verspricht einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung der Mechanismen der epidermalen Differenzierung zu leisten.