Identifizierung und Charakterisierung des molekularen Defektes einer neuen, autosomal-dominanten distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz

从远方的近视病人和异种异种人组，到目前为止，从手掌的末端开始，到手掌的末端。Chinnery et al Beschrieben 2000 eine Familie MIT常染色体显性远端肌病与呼吸机感染。他说：“这是一件非常重要的事情。”麻省理工学院电子系统化基因组-链接-分析染色体定位和DEM朗根手臂von染色体6.齐尔死亡的项目是zunächst eine weitere Einengung der gefundenen Kandidatengen区域和De Untersusuung电位器Kandidatengene。他们的身份和身份不同，他们的地位也不同。Der Molekult are defekt der defekt der deralen myopathie MIT Früher呼吸机使用人工呼吸机喷雾器Sol so aufgeklärt and eine Geno-Phänotyp-Beziehong评价iert。在Einem Zweiten Schritt Sollen das Genprodukt Charakterisiert and seine Bedeutung für die Atemmuskulatur and die Entsteong einer einer myopathie MIT disalem Verteilungsmuster untersuthht.

Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progrediente Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln der Extremitäten, beginnend in der Fuß- und/oder Handmuskulatur, charakterisiert wird. Chinnery et al beschrieben 2000 eine Familie mit autosomal-dominanter distaler Myopathie und früher respiratorischer Insuffizienz. Die Kopplung zu bereits bekannten Genregionen distaler Myopathien konnte ausgeschlossen werden. Mit einer systematischen Genom-Linkage-Analyse gelang die chromosomale Lokalisation des Gens auf dem langen Arm von Chromosom 6. Ziel dieses Projektes ist zunächst eine weitere Einengung der gefundenen Kandidatengenregion und die Untersuchung potentieller Kandidatengene. Führt dieser Ansatz nicht zur Identifizierung des Gens, soll eine PositionsKandidantenklonierung des krankheitsassoziierten Gens erfolgen. Der molekulare Defekt der distalen Myopathie mit früher respiratorischer Insuffizienz soll so aufgeklärt und eine Geno-Phänotyp-Beziehung evaluiert werden. In einem zweiten Schritt sollen das Genprodukt charakterisiert und seine Bedeutung für die Atemmuskulatur und die Entstehung einer Myopathie mit distalem Verteilungsmuster untersucht werden.