Identifikation genetischer Defekte bei familiären dilatativen Kardiomyopathien

我们是一名机械师，也是一名优秀的技术人员。特发性扩张性心肌病的流行病学研究，以及其他疾病的流行病学研究，以及20-35%的家族性疾病。其中包括16个个体的DCM基因座染色体上的kartiert，而不是krankheits基因的末端位置。死于基因和科恩哈勒之间。在扩张的心脏肌病和扩张性的心脏疾病的基础上，从家庭成员的角度来看，这是一种新的、更好的选择。所有的家族成员都有自己的基因，他们都有自己的系统，他们的家庭和家庭都有扩张和扩张的能力。Für das beantragte Projekt Wurden bereits drei i umfangreiche DCM Familien en rekrutiert.Weitere Family iäre Fälle Wurden Identity Iert and Sollen im Verlaf des Projektes valuiert.Zunächst Wind in Jeder Familie Genetische Kopplung zu bekannten DCM Lociüberprüft.他说：“这是一项非常重要的工作。我是Fall von Genetischer Kopplung MIT neuen to Noch Noch Ierten DCM Loci Sollen Verantwortlichen gene Loctionell kLoniert(Feinkartierung der KandidatenRegion，Kardiale ExpressionsAnalyder der gene in der KandidatenRegion，Mutationsanalyse von Kandidatengenen)。

Wesentliche molekulare Mechanismen und Grundlagen der Herzfunktion sowie deren Störung bei Herzinsuffizienz sind weiterhin ungeklärt. Epidemiologische Studien zu der idiopathischen dilatativen Kardiomyopathie, einer speziellen Form der Herzinsuffizienz, haben gezeigt, daß 20-35% der Fälle familiär auftreten. Über genetische Kopplungsstudien wurden bislang 16 individuelle DCM Loci chromosomal kartiert, aber erst sechs Krankheitsgene abschließend positionell kloniert. Dies sind vorwiegend Gene des Zytoskeletts und der Kernhülle. Angesichts der starken genetischen Heterogenität der dilatativen Kardiomyopathien erscheint die Rekrutierung weiterer DCM Familien sinnvoll, um alle möglichen Krankheitsgene genetisch zu kartieren und zu klonieren. Ein Katalog aller familiären DCM Gene sollte beantworten, welche zellulären Systeme neben dem Zytoskelett und der Kernhülle bei der Entstehung von dilatativen Kardiomyopthie gestört sein können. Für das beantragte Projekt wurden bereits drei umfangreiche DCM Familien rekrutiert. Weitere familiäre Fälle wurden identifiziert und sollen im Verlauf des Projektes evaluiert werden. Zunächst wird in jeder Familie genetische Kopplung zu bekannten DCM Loci überprüft. Bei Ausschluß folgt eine vollständige Genotypisierung mit Mikrosatelliten-Markern. Im Fall von genetischer Kopplung mit neuen oder noch nicht identifizierten DCM Loci sollen die verantwortlichen Gene positionell kloniert werden (Feinkartierung der Kandidatenregion, kardiale Expressionsanalyse der Gene in der Kandidatenregion, Mutationsanalyse von Kandidatengenen).