Genetik, Pathophysiologie und therapetische Perspektiven hereditärer Epilepsien

Bei den Priopathischen Epiepsien在Ionenkalgenen的Zunehmenden Maçe Ursächliche Mutationen中发现。[参考译文]Erkrankungen的病理生理学研究。这是一种新的治疗方法，它是一种新的技术。我是一个新的变种基因，在这些家庭中，我们发现了一种新的变种。Zum Zweiten Sollen的病理机制是von bekannten和neu Endeckten krankheits verursachenden Mutationen futtionen fktionell charakterisiert，而Zwar sowohl在异源表达中也是如此。采用免疫组织化学方法，对Verteilung的未婚夫Kanäle im Gehirn进行免疫组织化学分析。Schliesslich soll der molekulare Wirkmachismus des neuen抗癫痫药Retigabin aufgeklärt。

Bei den idiopathischen Epilepsien werden in zunehmenden Maße ursächliche Mutationen in Ionenkanalgenen identifiziert. Deren funktionelle Charakterisierung erlaubt eine detaillierte Aufklärung der molekularen Pathophysiologie dieser Erkrankungen. Die Entdeckung neuer Erkrankungsgene und das Verständnis von Krankheitsmechanismen tragen zur Entwicklung neuer Therapieansätze für Epilepsiekranke bei. Im vorliegenden Projekt sollen zum einen neue Erkrankungsgene in bereits rekrutierten Familien mit gehäuft auftretenden idiopathischen Epilepsien durch Kopplungsanalysen und nachfolgende gezielte Mutationssuche identifiziert werden. Zum zweiten sollen die Pathomechanismen von bekannten und neu entdeckten krankheitsverursachenden Mutationen funktionell charakterisiert werden, und zwar sowohl in heterologen Expressionssystemen als auch in neuronalen Zellen. Durch immunhistologische Untersuchungen sollen zudem die Expression und Verteilung betroffener Kanäle im Gehirn analysiert werden. Schliesslich soll der molekulare Wirkmechanismus des neuen Antiepileptikums Retigabin aufgeklärt werden.