Charakterisierung der Pathogenese der muscle deficient (mdf) Maus

“肌肉缺陷型”（mdf）是一种自发的常染色体隐性突变体，通过一种新的肌肉缺陷，肌肉萎缩的进展具有瘫痪的特征。组织学显示，她患有一种进行性神经肌肉疾病。生活保障是非常重要的。该基因座位于小鼠19号染色体上，其遗传性更强但不明显。我们已经将这些突变基因从Ziel gesetzt中分离出来，它们也可以在神经肌肉的神经病理学和致病学方面为人类提供帮助。在Vorarbeiten haben deshalb den ursprünglichen Locus bestätigt und weiter eingegrenzt.我们将继续加强国际基因组计划的研究，通过基因突变和基因表达的定位来分析候选人的基因突变和基因表达。在一个临床项目中进行性别鉴定后，人类同源基因的特征也会在患者中进行突变分析。

Die Mausmutante "muscle deficient" (mdf) ist eine spontan entstandene autosomal rezessive Mutante, die durch eine früh einsetzende, progrediente Muskelschwäche bis hin zur Paralyse charakterisiert ist. Histologisch weist sie Merkmale einer progressiven neuromuskulären Erkrankung auf. Die Lebenserwartung ist stark verkürzt. Der Locus wurde bereits auf das murine Chromosom 19 kartiert, der zugrundeliegende Gendefekt ist bisher aber unbekannt. Wir haben uns nun die Aufklärung dieser Mutante zum Ziel gesetzt, da sie auch für den Menschen wichtige Einblicke in Ätiologie und Pathogenese neuromuskulärer Erkrankungen verspricht. In Vorarbeiten haben wir deshalb den ursprünglichen Locus bestätigt und weiter eingegrenzt. Wir wollen nun, aufbauend auf den Fortschritten der internationalen Genomprojekte, die positionelle Klonierung des mdf-Locus mittels Mutations- und Expressionsanalysen von Kandidatengenen durchführen. Nach Identifizierung des Gendefektes soll in einem Folgeprojekt eine Charakterisierung des humanen Orthologen als auch eine Mutationsanalyse bei Patienten erfolgen.