Einzelnukleotid Polymorphismen und Genexpression des mitochondrialen Genoms beim Syndrom des plötzlichen Kindstodes (SIDS)

婴儿猝死综合症（SIDS）线粒体基因组的单核苷酸多态性和基因表达

• 批准号: 146909615
• 负责人: Professorin Dr. Heidi Pfeiffer
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Rechtsmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2008-12-31 至 2012-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/146909615?language=en
• 关键词: Einzelnukleotid; Polymorphismen; und; Genexpression; des

Im Rahmen einer interdisziplinären deutschlandweiten Studie -German study on sudden infant death - GeSID- (Findeisen et al. 2004) wurden im Zeitraum von 1998 bis 2001 Säuglingstodesfälle zentralisiert am Institut für Rechtsmedizin Münster untersucht. Die Ursache des plötzlichen Säuglingstodes ist bisher nicht geklärt, ein multifaktorielles Geschehen in Kombination mit genetischer Disposition ist anzunehmen.Die mitochondriale DNA (mtDNA) stellt ein wichtiges Glied der inneren Atmungskette dar und spielt möglicherweise eine wesentliche Rolle beim plötzlichen Säuglingstod. In dieser Studie soll untersucht werden, ob bestimmte mtDNA Haplogruppen mit einem Risiko für den plötzlichen Säuglingstod assoziiert sind. Damit soll ein Beitrag zur Frage der genetischen Verstehbarkeit der Vorgänge beim SIDS erbracht werden mit dem langfristigen Ziel, das Risiko des plötzlichen Säuglinstodes zu erkennen und diesen abzuwenden.Die geplanten genetischen Untersuchungen sollen mit Hilfe eines mtDNA Einzelnukleotid Polymorphismen Nachweisverfahrens erfolgen und an FFPE (Formalin Fixed Paraffin Embedded) Gewebe von Herz, Lunge, Leber, Gehirn und Diaphragma durchgeführt werden. Zusätzlich sind Genexpressionsstudien und Gen-Umwelt-Interaktionsstudien in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster geplant.

Im Rahmen einer interdisziplinären deutschlandweiten Studie -德国关于婴儿猝死的研究- GeSID-（Findeisen等人，2004年）wurden im Zeitraum von 1998 bis 2001 Säuglingstodesfälle zentralisiert am Institut für Rechtsmedizin Münster untersucht。Die Ursache des plötzlichen Säuglingstodes ist bisher nicht geklärt，an multifaktorielles Geschehen in Kombination with genetischer Disposition ist anzunehmen.Die mtDNA stelt ein wichtiges Glied der inneren Atmungskette dar and spielt möglicherweise eine wesentliche Rolle beim plötzlichen Säuglingstod.在这项研究中，我们发现了韦尔登的mtDNA单倍型突变，它与一个与其他物种相似的mtDNA单倍型突变有关。Damit soll ein Beitrag zur Frage der genetischen Verstehbarkeit der Vorgänge beim SIDS erbracht韦尔登with dem langfristigen Ziel，das Risiko des plötzlichen Säuglinstodes zu erkennen und diesen abzuwenden.Die genetischen Untersuchungen sollen mit Hilfe eines mtDNA Einzelnukleotide Polymorphismen Nachweisverfahrens erfolgen and an FFPE（Formalin Fixed Paraffin Embedded）Gewebe von Herz，Lunge，Leber，Gehirn and Diaphragma durchgeführt韦尔登. Zusätzlich sind Genexpressions studien und Gen-Umwelt-Interaktionsstudien in Cooperation mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Munster geplant.