Einzelnukleotid Polymorphismen und Genexpression des mitochondrialen Genoms beim Syndrom des plötzlichen Kindstodes (SIDS)

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Im Rahmen einer interdisziplinären deutschlandweiten Studie -German study on sudden infant death - GeSID- (Findeisen et al. 2004) wurden im Zeitraum von 1998 bis 2001 Säuglingstodesfälle zentralisiert am Institut für Rechtsmedizin Münster untersucht. Die Ursache des plötzlichen Säuglingstodes ist bisher nicht geklärt, ein multifaktorielles Geschehen in Kombination mit genetischer Disposition ist anzunehmen.Die mitochondriale DNA (mtDNA) stellt ein wichtiges Glied der inneren Atmungskette dar und spielt möglicherweise eine wesentliche Rolle beim plötzlichen Säuglingstod. In dieser Studie soll untersucht werden, ob bestimmte mtDNA Haplogruppen mit einem Risiko für den plötzlichen Säuglingstod assoziiert sind. Damit soll ein Beitrag zur Frage der genetischen Verstehbarkeit der Vorgänge beim SIDS erbracht werden mit dem langfristigen Ziel, das Risiko des plötzlichen Säuglinstodes zu erkennen und diesen abzuwenden.Die geplanten genetischen Untersuchungen sollen mit Hilfe eines mtDNA Einzelnukleotid Polymorphismen Nachweisverfahrens erfolgen und an FFPE (Formalin Fixed Paraffin Embedded) Gewebe von Herz, Lunge, Leber, Gehirn und Diaphragma durchgeführt werden. Zusätzlich sind Genexpressionsstudien und Gen-Umwelt-Interaktionsstudien in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster geplant.