Ursache und Pathogenese einer familiären arrythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC7) mit Einschlusskörper-Ablagerungen im Skelettmuskel

骨骼肌内有包涵体沉积的家族性心律失常性右心室心肌病（ARVC7）的病因和发病机制

• 批准号: 20967812
• 负责人: Privatdozent Dr. Dieter E. Jenne
• 金额: --
• 依托单位: Max-Planck-Institut für Neurobiologie (MPIN) (aufgelöst)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/20967812?language=en
• 关键词: Ursache; und; Pathogenese; einer; famili

Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen sind relativ häufige Erkrankungen in der Bevölkerung und zeigen große ätiologische Heterogenität. Die Besonderheit der von uns zu bearbeitenden dominant vererblichen Erkrankung ist das kombinierte Vorliegen einer arrhythmogenen rechtsventrikularen Dysplasie (ARVD) und einer skeletalen myofibrillären Myopathie (MFM, Einschluß-Körpermyopathie). Es ist vorgesehen, mit den hier vorgeschlagenen Experimenten und Strategien ein neues Gen in der 10q-Region als Ursache für MFM/ARVD zu etablieren. Weiter soll anhand vorliegender Skelettmuskelbiopsien von betroffenen Patienten der Pathomechanismus untersucht werden, insbesondere ob die Bildung von Einschlußkörpern die Folge einer Dysregulatton des Muskelprotein-Umsatzes und der De-novo Myofibrillogenenese der Myozyten ist. Dieses Gen und die gefundenen Daten zum Pathomechanismus werden sowohl von klinischem, als auch grundlegend wissenschaftlichem Interesse sein.

Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen sind relativ häufige Erkrankungen in der Bevölkerung und zeigen große ätiologische Heterogenität.对我们的显性遗传性疾病的诊断是一种综合性的先天性右心室发育不良（ARVD）和一种先天性肌病（MFM，Einschluorescence-Körpermyopathie）。这是一个很好的实验，它在10号区域进行了一项新的实验，以建立MFM/ARVD的实验室。另一方面，通过对韦尔登病理机制的患者进行性别骨骼肌活检，探讨了骨骼肌的肌蛋白调节障碍和新生肌原纤维发生的可能性。这些基因和病理机制的数据来源于临床韦尔登，也包括基本的知识。