Ursache und Pathogenese einer familiären arrythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC7) mit Einschlusskörper-Ablagerungen im Skelettmuskel

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Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen sind relativ häufige Erkrankungen in der Bevölkerung und zeigen große ätiologische Heterogenität. Die Besonderheit der von uns zu bearbeitenden dominant vererblichen Erkrankung ist das kombinierte Vorliegen einer arrhythmogenen rechtsventrikularen Dysplasie (ARVD) und einer skeletalen myofibrillären Myopathie (MFM, Einschluß-Körpermyopathie). Es ist vorgesehen, mit den hier vorgeschlagenen Experimenten und Strategien ein neues Gen in der 10q-Region als Ursache für MFM/ARVD zu etablieren. Weiter soll anhand vorliegender Skelettmuskelbiopsien von betroffenen Patienten der Pathomechanismus untersucht werden, insbesondere ob die Bildung von Einschlußkörpern die Folge einer Dysregulatton des Muskelprotein-Umsatzes und der De-novo Myofibrillogenenese der Myozyten ist. Dieses Gen und die gefundenen Daten zum Pathomechanismus werden sowohl von klinischem, als auch grundlegend wissenschaftlichem Interesse sein.