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レット症候群における睡眠障害の病態解明と治療　ー睡眠・覚醒制御システムの役割ー

雷特综合征睡眠障碍的阐明和治疗 - 睡眠/觉醒控制系统的作用 -

基本信息

批准号：
20K08198
负责人：
高橋知之
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08198/
关键词：
レット症候群 Rett症候群

项目摘要

レット症候群(RTT)は、MeCP2遺伝子変異を主因とし、主に女児で発症する神経発達障害で多様な神経症状を特徴とする。中でも、80%以上の患者で合併する睡眠障害は、本人のQOL低下に加え、介護者の負担を増加させ、臨床における問題の一つである。本研究は、MeCP2遺伝子を欠損したRTTモデルマウス、細胞を用いて、睡眠障害の病態における体内時計、概日リズム、睡眠・覚醒制御システムの役割を解明し、睡眠障害をはじめとするRTTの病態メカニズムに迫るとともに、睡眠・覚醒制御システムの調節による治療の可能性を調べることを目的としている。前年度までに、RTTモデルマウスでは、野生型マウスと同様の睡眠リズム、睡眠時間を有している一方で、睡眠と覚醒が激しく入れ替わる睡眠（覚醒）の断片化やREM睡眠の割合の低下が認められることをみいだした。そこで本年度は、概日リズムや睡眠の制御する視床下部、脳幹における睡眠関連遺伝子の発現解析を行った。その結果、幾つかの神経情報伝達に関わる遺伝子の発現の異常が認められた。更に、その中の一つであるオレキシン受容体（ Hcrtr1）遺伝子の病態への関与を調べるため、マイクロダイアリシス法により、オレキシンアゴニストに対する反応性を調べたところ、RTTモデルマウスでは、野生型マウスに比較して反応が弱くなることが明らかとなり、睡眠覚醒病態への関与が示唆された。現在、REM睡眠の異常メカニズムに関してさらなる解析を進めている。

The main cause of the syndrome (RTT), the MeCP2 syndrome, the main cause of the disease, the syndrome of the female, the symptoms of the disease, the symptoms of the disease. In the middle, more than 80% of the patients had sleep disorders, their QOL was low, their QOL was low, the patients were worried about sleep disorders, and the patients had problems with bed sickness. In this study, MeCP2 patients did not have enough time in vivo for RTT screening, cell use, sleep disorders, sleep wake-up control, maintenance surgery, sleep disorders, RTT symptoms, and forced sleep screening. When you wake up, you don't know how to treat the possibility of treatment. In the previous year, RTT sleep cycles, wild-type sleep cycles, sleep time cycles, sleep wakefulness stimuli, and REM sleep cycles were segmented into low-level sleep cycles. For the rest of the year, you will be able to make sure that the bottom of the bed, the bottom of the bed and the bottom of the bed will be analyzed. According to the results of the test, you have reached the conclusion that you are in a good mood and you are in a bad mood. In the middle of the experiment, the recipient (Hcrtr1) was not affected by the disease, the disease was caused by the disease, the sex was reversed, the RTT was detected, the wild type was weaker than the wild type, and the wild type was weaker. Sleep wakes up with signs and signs of illness and instigation. At present, REM sleep disorders are very common. You need to improve your performance.

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A NOVEL THERAPEUTIC STRATEGY FOR HYPERAMMONEMIA TARGETING GLUTAMINOLYSIS

针对谷氨酰胺分解的高氨血症新治疗策略

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
福井香織;高橋知之;松成ひとみ;内倉鮎子;長嶋比呂志;石原直忠;角間辰之;山下裕史朗;渡邊順子;芳野信
通讯作者：
芳野信

Meaningful word acquisition is associated with walking ability over 10 years in Rett syndrome

有意义的单词习得与 Rett 综合征患者 10 多年的行走能力相关

DOI：
10.1016/j.braindev.2020.06.012
发表时间：
2020
期刊：
Brain Dev
影响因子：
0
作者：
Saikusa T;Kawaguchi M;Tanioka T;Nabatame S;Takahashi S;Yuge K;Nagamitsu S;Takahashi T;Yamashita Y;Kobayashi Y;Hirayama C;Kakuma T;Matsuishi T;Itoh M.
通讯作者：
Itoh M.

レット症候群モデルマウスを用いた病態解明と治療応用への展望

使用雷特综合征模型小鼠阐明病理学及其治疗应用前景