分子遺伝学的な解析と臨床疫学的な観察から構築する遺伝性子宮体癌の管理指針

基于分子遗传学分析和临床流行病学观察的遗传性子宫内膜癌管理指南

• 批准号: 20K09591
• 负责人: 佐藤 直樹
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Akita University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K09591/
• 关键词: 遺伝性子宮体癌; リンチ症候群; スクリーニング; 遺伝学的検査; サーベイランス

新規対象者（本学附属病院で診療した子宮体癌患者とその血縁者）には事前の説明と同意の後にリンチ症候群(LS)の可能性を評価する分子遺伝学的解析を実施した。対象例の増加を踏まえて、独自の臨床基準を用いた選択的スクリーニングと他の戦略とを再比較し、病理学的所見の項目を加えて費用対効果の検証を深めた。マイクロサテライト不安定性検査の有用性と2抗体式免疫組織化学の優越性についても臨床的な検証を進めた。免疫チェックポイント阻害薬の適応に関る分子学的検査の有用性を検証し、原著論文として医学専門雑誌で報告した。変異遺伝子、変異部位・様式、発症年齢、家系・地域性を含む環境要因など、各関連癌の発生リスク因子を分析し、LS保因女性に対する予防的リスク低減医療の有益性、適応時期について考察を重ねている。LS病的バリアントが検出されない分子学的LS疑い例や意義不明の遺伝子変異保持者において、潜在疾患の探索と病原性を確認を追加した。血縁保因者における予防的医療管理の妥当性検証や、サーベイランスと予防的医療を含む管理指針の考案は次年度以降の繰り越しとした。研究の結果・過程と最新知見や臨床情報に照らした分析によって、子宮体癌におけるLSの識別法を最適化し、実用的な管理指針の構築を目指している。

New rules like the seaborne で (the affiliated hospital medical し た uterine body carcinoma と そ の blood try) に は の instructions in advance after agreeing の と に リ ン チ syndrome (LS) possibility の を review 価 す る molecules but 伝 learn analytical を be applied し た. Tread as example の raised を requirement by ま seaborne え て, alone の clinical datum を い た sentaku of ス ク リ ー ニ ン グ と he の 戦 slightly と を again more し, pathology seen を の items え て cost unseen seaborne fruit の 検 card を deep め た. マ イ ク ロ サ テ ラ イ ト labile 検 check の usefulness と type 2 antibody immunohistochemical の superiority に つ い て も clinical な 検 card を into め た. Immune チ ェ ッ ク ポ イ ン ト resistance against 薬 の optimum 応 に masato る molecular 検 check の usefulness を 検 し, original papers と し て medical 専 door 雑 tzu で report し た. - different heritage 伝, variations in different parts, others, 発 齢, pedigree, regional を containing む environment by な ど, masato even cancer の 発 raw リ ス し を ク factor analysis, the LS confirmed by women に す seaborne る to prevent the リ ス ク low cut medical の is healthy, comfortable 応 に つ い て investigation を heavy ね て い る. LS disease バ リ ア ン ト が 検 out さ れ な LS molecular い い suspected cases や unknown の heritage 伝 sub - different holder に お い の explore と て, potential disease pathogenicity を confirm を additional し た. Try protect because of the blood に お け る to prevent the medical management of の justice 検 や, サ ー ベ イ ラ ン ス と to prevent medical を containing む pointer は の test case management annual in の Qiao り more し と し た. Research と の results, process knowledge や clinical intelligence に according ら し た analysis に よ っ て, uterine body carcinoma に お け る LS を の recognition method optimization し, be build with な management pointer の を refers し て い る.

项目成果

MMR-D子宮内膜癌の臨床像

MMR-D子宫内膜癌的临床特征

• 发表时间: 2021
• 作者: Taguchi Kazumi;Unno Rei;Sugino Teruaki;Kawase Kengo;Heiko Yang;Hamamoto Shuzo;Okada Atsushi;Marshall Stoller;Yasui Takahiro;Tom Chi,;金子恵菜実
• 通讯作者: 金子恵菜実

MLH1 promoter hypermethylation predicts poorer prognosis in mismatch repair deficiency endometrial carcinomas.

• DOI: 10.3802/jgo.2021.32.e79
• 发表时间: 2021-11
• 期刊: Journal of gynecologic oncology
• 影响因子: 3.9
• 作者: Kaneko E;Sato N;Sugawara T;Noto A;Takahashi K;Makino K;Terada Y
• 通讯作者: Terada Y