基于分子遗传学分析和临床流行病学观察的遗传性子宫内膜癌管理指南-猫眼课题宝

基于分子遗传学分析和临床流行病学观察的遗传性子宫内膜癌管理指南

批准号：

20K09591

负责人：

佐藤直樹

金额：

$2.75万

依托单位：

Akita University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

财政年份：

2020

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2020-04-01 至 2024-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K09591/

关键词：

遺伝性子宮体癌リンチ症候群スクリーニング遺伝学的検査サーベイランス

项目摘要

项目成果

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新規対象者（本学附属病院で診療した子宮体癌患者とその血縁者）には事前の説明と同意の後にリンチ症候群(LS)の可能性を評価する分子遺伝学的解析を実施した。対象例の増加を踏まえて、独自の臨床基準を用いた選択的スクリーニングと他の戦略とを再比較し、病理学的所見の項目を加えて費用対効果の検証を深めた。マイクロサテライト不安定性検査の有用性と2抗体式免疫組織化学の優越性についても臨床的な検証を進めた。免疫チェックポイント阻害薬の適応に関る分子学的検査の有用性を検証し、原著論文として医学専門雑誌で報告した。変異遺伝子、変異部位・様式、発症年齢、家系・地域性を含む環境要因など、各関連癌の発生リスク因子を分析し、LS保因女性に対する予防的リスク低減医療の有益性、適応時期について考察を重ねている。LS病的バリアントが検出されない分子学的LS疑い例や意義不明の遺伝子変異保持者において、潜在疾患の探索と病原性を確認を追加した。血縁保因者における予防的医療管理の妥当性検証や、サーベイランスと予防的医療を含む管理指針の考案は次年度以降の繰り越しとした。研究の結果・過程と最新知見や臨床情報に照らした分析によって、子宮体癌におけるLSの識別法を最適化し、実用的な管理指針の構築を目指している。

期刊论文(2)

专著(0)

科研奖励(0)

会议论文

MMR-D子宮内膜癌の臨床像

MMR-D子宫内膜癌的临床特征

DOI： --

发表时间： 2021

期刊：

影响因子： --

作者：

[Taguchi Kazumi, Unno Rei, Sugino Teruaki, Kawase Kengo, Heiko Yang, Hamamoto Shuzo, Okada Atsushi, Marshall Stoller, Yasui Takahiro, Tom Chi,, 金子恵菜実]

通讯作者：金子恵菜実

MLH1 promoter hypermethylation predicts poorer prognosis in mismatch repair deficiency endometrial carcinomas.

DOI： 10.3802/jgo.2021.32.e79

发表时间： 2021-11

期刊：

Journal of gynecologic oncology

影响因子： 3.9

作者：

[Kaneko E, Sato N, Sugawara T, Noto A, Takahashi K, Makino K, Terada Y]

通讯作者： Terada Y

Japanese imperial diplomacy in Germany and Scandinavia in the context of art history.

批准号：

23KK0001
项目类别：

Fund for the Promotion of Joint International Research (International Collaborative Research)
资助金额：

$13.48万
财政年份：

2023
负责人：

佐藤直樹
依托单位：

Tokyo National University of Fine Arts and Music