Investigation of relationship between inherited arrhythmias and epigenetics

遗传性心律失常与表观遗传学关系的研究

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Lower Frequency of Classical Triad in Andersen-Tawil Syndrome Probands with De Novo KCNJ2 Mutations than Those with Familial Mutations
具有 De Novo KCNJ2 突变的 Andersen-Tawil 综合征先证者中经典三联征的频率低于具有家族性突变的先证者
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Hattori T;Sonoda K;Horie M;Ohno S
  • 通讯作者：
    Ohno S
De novo RYR2 mutations are associated with severe phenotype of CPVT more strongly than inherited ones
与遗传性突变相比，新生 RYR2 突变与严重 CPVT 表型的相关性更强
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Keiko Sonoda;Tetsuhisa Hattori;Minoru Horie;Seiko Ohno
  • 通讯作者：
    Seiko Ohno
High Frequency of De Novo KCNJ2 Mutations in Andersen-Tawil Syndrome Patients
Andersen-Tawil 综合征患者中出现高频率的 De Novo KCNJ2 突变
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Tetsuhisa Hattori;Keiko Sonoda;Minoru Horie;Seiko Ohno
  • 通讯作者：
    Seiko Ohno
Functional Change of an SCN5A Mutation Identified in the Patient with Short-Coupled Variant of Torsades de Pointes.
短耦合型尖端扭转型室速患者中发现的 SCN5A 突变的功能变化。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Sonoda K;Ohno S,;Hattori T;Horie M,
  • 通讯作者：
    Horie M,
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The Early Diastolic Inertial and Convective Intraventricular Pressure Difference in Children, Adolescents and Young Adults
儿童、青少年和年轻人的舒张早期惯性和对流室内压差
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  • 期刊：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    高橋　健

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A novel TRPM4 mutation identified in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
在儿茶酚胺能多形性室性心动过速患者中发现新的 TRPM4 突变
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