New Conceptual Framework for Copy Number Variation-associated Diabetes

拷贝数变异相关糖尿病的新概念框架

• 批准号: 24659439
• 负责人: KATAGIRI Hideki
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24659439/
• 关键词: 2型糖尿病; ゲノム; 疾患関連遺伝子

Genetic factors play very important roles in the onset and progression of type 2 diabetes mellitus (T2DM). We previously found that copy number losses in the subtelomeric region on chromosome 4p16.3 were detected in early-onset Japanese T2DM patients at a high frequency. Herein, we additionally found two novel copy number losses within the subtelomeric regions on chromosomes 16q24 and 22q13, which have significant associations with early-onset Japanese T2DM. Furthermore, copy number variation (CNV) analysis of the whole genome verified simultaneous copy number losses in all three subtelomeric regions in 11 of our 100 T2DM subjects, while none of 100 non-diabetic controls showed the copy number losses in all three regions. Thus, CNV within multiple subtelomeric regions are strongly associated with early-onset T2DM and examination of simultaneous CNVs in these three regions may lead to the development of an accurate and selective procedure for detecting genetic susceptibility to T2DM.

遗传因素在2型糖尿病（T2DM）的发生和发展中起着重要作用。我们以前发现，在早发性日本T2DM患者中检测到染色体4p16.3亚端粒区域的拷贝数丢失的频率很高。在此，我们还发现了两个新的拷贝数损失的亚端粒区域内的染色体16q24和22q13，这与早发性日本T2DM有显着的关联。此外，全基因组的拷贝数变异（CNV）分析证实了我们100例T2DM受试者中的11例在所有三个亚端粒区域中同时发生拷贝数丢失，而100例非糖尿病对照者中没有一个在所有三个区域中显示拷贝数丢失。因此，多个亚端粒区域内的CNV与早发性T2DM密切相关，同时检查这三个区域的CNV可能会导致开发一种准确和选择性的检测T2DM遗传易感性的方法。

项目成果

個体レベルでの代謝調節と循環～血圧から寿命の制御まで～

个体层面的代谢调节和循环——从血压到寿命控制——

• 作者: Iwashita;M.;Sakoda;H.;,Nakatsu;Y.;Asano;T.;片桐 秀樹
• 通讯作者: 片桐 秀樹

全ゲノムCNV解析による若年発症2型糖尿病患者における複数領域の高頻度ゲノム欠失

通过全基因组 CNV 分析发现年轻发病 2 型糖尿病患者多个区域的高频基因组缺失

• 发表时间: 2013
• 作者: 児玉慎二郎;山田哲也;江見充;工藤宏仁;石井美穂;佐藤秀則;澤田正二郎;今井淳太;石垣泰;岡芳知;片桐秀樹
• 通讯作者: 片桐秀樹

神経系を介した臓器間相互作用による体重調整

通过神经系统的器官间相互作用调节体重

• 发表时间: 2012
• 作者: 山田哲也;岡芳知;片桐秀樹
• 通讯作者: 片桐秀樹

臓器間ネットワークによる膵β細胞制御機構

器官间网络对胰腺β细胞的控制机制

• 发表时间: 2012
• 作者: Yokoh H;Kobayashi K;Sato Y;Takemoto M;Uchida D;Kanatsuka A;Kuribayashi N;Terano T;Hashimoto N;Sakurai K;Hanaoka H;Ishikawa K;Onishi S;Yokote K; SUCCESS Study Group;今井淳太
• 通讯作者: 今井淳太

非侵襲的陽圧換気療法の使用により著明な体重減少を呈した肥満低換気症候群の一例

采用无创正压通气治疗导致体重明显减轻的肥胖低通气综合征一例

• 作者: 浅井 洋一郎;宇野 健司;田中 満実子;宗像 佑一郎;高橋 圭;今井 淳太;山田 哲也;石垣 泰;岡 芳知;片桐 秀樹
• 通讯作者: 片桐 秀樹