単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用

单基因疾病遗传诊断新方法的开发与应用

• 批准号: 15659241
• 负责人: 松原 洋一
• 金额: $ 2.11万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15659241/
• 关键词: 遺伝子診断; 遺伝子変異; 遺伝子多型; 免疫クロマトグラフィー; ELISA

本研究の目的は、臨床の場で簡便・迅速に遺伝子変異が検出できる遺伝子診断法を開発し、その臨床応用を検討することである。本研究では、研究者が考案した新しい手法(CASSOH法)に改良を加えその臨床応用をおこなった。疾患や薬理遺伝学的遺伝子多型によっては、複数の遺伝子変異や多型が関与していることも少なくなく、このような場合、遺伝子診断法のマルチプレックス化が望ましい。そこで私たちは、CASSOH法の最終検出ステップに、試験紙ではなくイムノアフィニティーとELISA法を組み合わせた新しい手法を開発した。ここでは、PCR反応液をチップ上のメンブレンに吸着させ、試薬を順次加えることによって青の発色で多型の有無を検出する。チップには特別の工夫が加えられており、添加された液はすべてメンブレン下部のパッドに吸収されるため、通常のELISAのように廃液を処理する必要がない。また、多数のチップをケースに収納することによってマルチウェルプレートのフォーマットで用いることも可能である。この方法(CASSOH-ELISA法)は、比較的高いスループットを持ちながら、特別の機器を用いることなく肉眼で遺伝子型を判定できるというこれまでにない特徴を有しており、今後多くの遺伝子診断に応用可能と考えられる。

は の purpose this study, the clinical の field で is simple, rapid に heritage 伝 sub - different が 検 out で き る heritage 伝 son diagnostics を open 発 し, そ の clinical 応 を beg す 検 る こ と で あ る. This study で は, the researchers が test case し た new し い technique (CASSOH method) modified を に plus え そ の clinical 応 を お こ な っ た. Disorders や 薬 reason but 伝 learn heritage 伝 son polymorphism に よ っ て は, plural の heritage 伝 sub - different や polymorphism が masato and し て い る こ と も less な く な く, こ の よ う な occasions, but 伝 diagnostics の マ ル チ プ レ ッ ク ス change が hope ま し い. そ こ で private た ち は, CASSOH の 検 finally give ス テ ッ プ に, test paper で は な く イ ム ノ ア フ ィ ニ テ ィ ー と ELISA method を group み close わ せ た new し い gimmick を open 発 し た. こ こ で は, PCR 応 liquid を チ ッ プ on の メ ン ブ レ ン に sorption さ せ, try 薬 を progressive add え る こ と に よ っ て green の で 発 color polymorphism の presence of を 検 out す る. チ ッ プ に は particularly の time が add え ら れ て お り, add さ れ た liquid は す べ て メ ン ブ レ ン lower の パ ッ ド に suction 収 さ れ る た め, usually の ELISA の よ う に 廃 liquid を 処 Richard す る necessary が な い. ま た, most の チ ッ プ を ケ ー ス に 収 na す る こ と に よ っ て マ ル チ ウ ェ ル プ レ ー ト の フ ォ ー マ ッ ト で with い る こ と も may で あ る. は こ の way (CASSOH - ELISA method), comparison of high い ス ル ー プ ッ ト を hold ち な が ら, special の machine を with い る こ と な く macroscopic で heritage 伝 sub-type を determine で き る と い う こ れ ま で に な い, 徴 を have し て お り, future く の heritage 伝 son diagnosis に 応 with possible と え ら れ る.

项目成果

シンプル病理学

简单病理学

• 发表时间: 2004
• 作者: Ichinohe A;et al.;松原洋一 ほか
• 通讯作者: 松原洋一 ほか

Kayano S ほか: "Novel IRF6 mutations in Japanese patients with van der Woude syndrome : two missense mutations and a 17-kb deletion"Journal of Human Genetics. 48. 622-628 (2003)

Kayano S 等人：“日本范德沃德综合征患者中的新型 IRF6 突变：两个错义突变和 17-kb 缺失”《人类遗传学杂志》48. 622-628 (2003)。

Genotyping of SNPs influencing drug response by CASSOH with immunochromatographic strip.

使用免疫层析条对 CASSOH 影响药物反应的 SNP 进行基因分型。

• 发表时间: 2004
• 期刊: Drug Metabol Phrmacokin 19
• 作者: Hiratsuka M;et al.
• 通讯作者: et al.

Glycine cleavage system in neurogenic regions

• DOI: 10.1111/j.0953-816x.2004.03345.x
• 发表时间: 2004-05-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE
• 影响因子: 3.4
• 作者: Ichinohe, A;Kure, S;Sato, K
• 通讯作者: Sato, K

Association of the hCLCA1 gene with childhood and adult asthma

• DOI: 10.1038/sj.gene.6364124
• 发表时间: 2004-11-01
• 期刊: GENES AND IMMUNITY
• 影响因子: 5
• 作者: Kamada, F;Suzuki, Y;Matsubara, Y
• 通讯作者: Matsubara, Y