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癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定

利用癌症基因相关基因组信息鉴定导致先天性畸形综合征的基因

基本信息

批准号：
18018001
负责人：
松原洋一
金额：
$ 4.61万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究の目的は、先天奇形症候群の病因遺伝子を同定するため、これまで体細胞変異が数多く検出されている癌遺伝子およびそのシグナル伝達経路関連遺伝子を候補として探索する戦略について、その検討と実証をおこなうことにある。1)遺伝子変異のスクリーニングおよび遺伝子のコピー数の検討(松原、青木)新たな候補遺伝子における遺伝子変異の検索を行い、これまで報告されていない変異を同定した。また、シークエンスにより遺伝子変異が認められなかった症例について、MLPA法を用いた候補遺伝子のコピー数の検索をおこなったが、これまでのところコピー数の異常は同定されなかった。2)変異蛋白の機能解析(1)細胞内発現による変異蛋白の生化学的・細胞生物学的特性の検討(青木)変異遺伝子を細胞内で発現させ、その変異蛋白の活性や他の分子との結合について検討した。(2)細胞内発現によるシグナル伝達系に及ぼす影響の検討(青木)上記の発現ベクターと共に、シグナル伝達系の下流にあたる転写因子の転写活性をルシフェラーゼ活性として測定し、変異蛋白がそのシグナル伝達系に及ぼす影響を検討した。(3)変異蛋白を過剰発現させたトランスジェニックマウスの作製に関する検討(青木、松原)トランスジェニックマウス作成のためのベクター作成をおこなった。なお、本研究は東北大学医学部倫理委員会の承認(承認番号#2001-217)を得ており、遺伝子解析研究は3省庁の「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に沿って行った。

The purpose of this study is to identify the etiological factors of congenital anomaly syndrome, and to identify the number of somatic differences in the detection of cancer genes and pathway-related genes. 1)The number of new candidate candidates for the test of the test of the test. The number of candidates for the MLPA method is determined by the number of exceptions. 2) Functional analysis of different proteins (1) Study of biochemical and cytobiological characteristics of different proteins in intracellular development, activity of different proteins and binding of other molecules. (2)A Study on the Expression and Effects of Different Proteins in Cell Expression System (3)The production of alloproteins is related to the production of alloproteins (Aoki, Matsuhara). This study was approved by the Ethics Committee of Tohoku University School of Medicine (Approval No.#2001-217) and conducted in accordance with the "Ethical Guidelines for Genetic Analysis Research" of the three provinces.

项目成果

期刊论文数量（19）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Genomic deletion within GLDC is a major cause of nonketotic hyperglycinemia.

GLDC 内的基因组缺失是非酮症高甘氨酸血症的主要原因。

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
J Med Genet (in press)
影响因子：
0
作者：
Khamsri B;Fujita M;Kamada K;Piroozmand A;Yamashita T;Uchiyama T;Adachi A;Kanno J et al.
通讯作者：
Kanno J et al.

Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway:: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome