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唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の深索

深入探讨唇裂和腭裂发生的遗传倾向

基本信息

批准号：
16012202
负责人：
松原洋一
金额：
$ 2.56万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16012202/
关键词：
唇裂口蓋裂 SNP 伝達不均衡試験相関研究 GABA代謝 GAD67 ダイオキシン代謝

项目摘要

唇裂・口蓋裂は、新生児に認められる多因子疾患の中で最も頻度が高いもののひとつであるが、その発症には、複数の遺伝的要因と環境因子が関与していると考えられている。本研究の目的は、非症候性の唇裂・口蓋裂患者を持つ日本人家系180家系を対象として、候補遺伝子の遺伝子多型を用いた伝達不均衡テスト(transmission disequilibrium test : TDT)と相関研究を行い、疾患発症に関連する遺伝子を同定することである。本年度は、以下のような成果が得られた:(1)GABAグルタミン酸脱炭酸酵素遺伝子(GAD67)において7つのSNPを同定し、それを用いてTDTを行ったところ、1つのハプロタイプの有意な伝達不均衡を認めた。症例対照研究では、ハプロタイプの頻度分布が症例と対象群で有意に異なることが判明した(Kanno et al.,AJMG 127A:11-16,2004)。(2)ダイオキシンの代謝に関係するaryl hydrocarbon receptor (AHR)、aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT)、cytochrome P450 1A1 (CYP1A1)の遺伝子について、AHRとCYP1A1については既知のSNPを、ARNTについてはプロモーターを含んだSNPの検索を行い3つのSNPを同定した。これらのSNPについて、TDTを行ったところ、ARNT遺伝子の2SNPの伝達不均衡がみられた(Kayano et al.,AJMG 130A:40-44,2004)。以上のことから、本症の発症に、GABA代謝およびダイオキシン代謝に関連する遺伝子の多型が関与していることが示唆された。

Cleft lip cleft lip, new born children with multiple factor diseases are the most severe diseases, and the most severe diseases are due to environmental factors. Objective in this study, patients with non-symptomatic cleft lip were divided into two groups: one hundred and eighty pedigree in Japan, one hundred and eighty pedigrees of Japanese pedigree, one hundred and eighty pedigrees of Japanese pedigrees, and one of the children of Japanese pedigrees. (transmission disequilibrium test: TDT) was used to study the symptoms and symptoms of cleft lip. This year, the following results have been obtained: (1) GABA, acid decarboxylase (GAD67), acid decarbonase (GAD67), TDT (7), TDT (1), TDT (1), intended to achieve an imbalance. The case of the disease was studied according to the picture, and the degree distribution of the disease was detected. The elephant group intended to diagnose the disease (Kanno et al.,AJMG 127A:11-16Phone2004). (2) the following information is required: aryl hydrocarbon receptor (AHR), aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT), cytochrome P450 1A1 (CYP1A1), cytochrome P1A1 (CYP1A1), SNP, ARNT, line 3, SNP. There is an imbalance between SNP and TDT, TDT, 2SNP and ARNT (Kayano et al.,AJMG 130A:40-44, 2004). The symptoms mentioned above, the symptoms of this disease, and the symptoms of this disease.