唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の深索

深入探讨唇裂和腭裂发生的遗传倾向

• 批准号: 16012202
• 负责人: 松原 洋一
• 金额: $ 2.56万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16012202/
• 关键词: 唇裂; 口蓋裂; SNP; 伝達不均衡試験; 相関研究; GABA代謝; GAD67; ダイオキシン代謝

唇裂・口蓋裂は、新生児に認められる多因子疾患の中で最も頻度が高いもののひとつであるが、その発症には、複数の遺伝的要因と環境因子が関与していると考えられている。本研究の目的は、非症候性の唇裂・口蓋裂患者を持つ日本人家系180家系を対象として、候補遺伝子の遺伝子多型を用いた伝達不均衡テスト(transmission disequilibrium test : TDT)と相関研究を行い、疾患発症に関連する遺伝子を同定することである。本年度は、以下のような成果が得られた:(1)GABAグルタミン酸脱炭酸酵素遺伝子(GAD67)において7つのSNPを同定し、それを用いてTDTを行ったところ、1つのハプロタイプの有意な伝達不均衡を認めた。症例対照研究では、ハプロタイプの頻度分布が症例と対象群で有意に異なることが判明した(Kanno et al.,AJMG 127A:11-16,2004)。(2)ダイオキシンの代謝に関係するaryl hydrocarbon receptor (AHR)、aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT)、cytochrome P450 1A1 (CYP1A1)の遺伝子について、AHRとCYP1A1については既知のSNPを、ARNTについてはプロモーターを含んだSNPの検索を行い3つのSNPを同定した。これらのSNPについて、TDTを行ったところ、ARNT遺伝子の2SNPの伝達不均衡がみられた(Kayano et al.,AJMG 130A:40-44,2004)。以上のことから、本症の発症に、GABA代謝およびダイオキシン代謝に関連する遺伝子の多型が関与していることが示唆された。

Cleft lip flap crack は, where new に recognize め ら れ る multifactorial disorders の で も most in the high frequency が い も の の ひ と つ で あ る が, そ の 発 disease に は, plural の but 伝 by と environmental factors が masato and し て い る と exam え ら れ て い る. Purpose this study の は, non symptomatic の cleft palate flap bifida patients を つ Japanese family system 180 family を like と seaborne し て, alternate but 伝 の heritage 伝 son polymorphism を with い た 伝 of uneven テ ス ト (transmission disequilibrium test: The relationship between TDT and と is related to the study of を industry を and the occurrence of に diseases, as well as the する legacy 伝 を and する を とである. は this year, the following の よ う が な achievements have ら れ た : (1) GABA グ ル タ ミ ン acid decarburization acid enzyme heritage 伝 child (GAD67) に お い て 7 つ の SNP を with し, そ れ を with い て the TDT を line っ た と こ ろ, 1 つ の ハ プ ロ タ イ プ の intentionally な 伝 を recognition of disequilibrium め た. Cases according to the research で seaborne は, ハ プ ロ タ イ プ の frequency distribution cases が と elephants seaborne で intentionally に different な る こ と が.at し た (Kanno et al., 127 a: AJMG 11-16200-4). (2)ダ キシ キシ キシ <s:1> metabolism に is related to するaryl hydrocarbon receptor (AHR), aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT), cytochrome P450 1 a1 (CYP1A1) の posthumous son 伝 に つ い て, AHR と CYP1A1 に つ い て は already know の SNP を, ARNT に つ い て は プ ロ モ ー タ ー を containing ん だ SNP の 検 cable line を い 3 つ の SNP を with fixed し た. こ れ ら の SNP に つ い て, the TDT を line っ た と こ ろ, ARNT but 伝 の 2 SNP の 伝 of uneven が み ら れ た (Kayano et al., 130 a: AJMG 40-44200-4). Above の こ と か ら, this の 発 disease に, GABA metabolism お よ び ダ イ オ キ シ ン metabolic に masato even す る posthumous son 伝 の polymorphism が masato and し て い る こ と が in stopping さ れ た.

项目成果

シンプル病理学

简单病理学

• 发表时间: 2004
• 作者: Ichinohe A;et al.;松原洋一 ほか
• 通讯作者: 松原洋一 ほか

Genotyping of SNPs influencing drug response by CASSOH with immunochromatographic strip.

使用免疫层析条对 CASSOH 影响药物反应的 SNP 进行基因分型。

• 发表时间: 2004
• 期刊: Drug Metabol Phrmacokin 19
• 作者: Hiratsuka M;et al.
• 通讯作者: et al.

Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population

• DOI: 10.1002/ajmg.a.20649
• 发表时间: 2004-05-15
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
• 影响因子: 2
• 作者: Kanno, K;Suzuki, Y;Matsubara, Y
• 通讯作者: Matsubara, Y

Association of the hCLCA1 gene with childhood and adult asthma

• DOI: 10.1038/sj.gene.6364124
• 发表时间: 2004-11-01
• 期刊: GENES AND IMMUNITY
• 影响因子: 5
• 作者: Kamada, F;Suzuki, Y;Matsubara, Y
• 通讯作者: Matsubara, Y

Linkage and association of childhood asthma with the chromosome 12 genes

• DOI: 10.1007/s10038-003-0118-z
• 发表时间: 2004-03-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Shao, CC;Suzuki, Y;Matsubara, Y
• 通讯作者: Matsubara, Y