癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定
利用癌症基因相关基因组信息鉴定导致先天性畸形综合征的基因
基本信息
- 批准号:20018001
- 负责人:
- 金额:$ 4.86万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
- 财政年份:2008
- 资助国家:日本
- 起止时间:2008 至 2009
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
本研究の目的は、従来、体細胞変異が数多く検出されている癌遺伝子およびそのシグナル伝達経路関連遺伝子を候補とし、先天奇形症候群の病因遺伝子を同定するための戦略について検討と実証をおこなうこと、さらに癌原遺伝子を生殖細胞変異にもつ患者における発癌のメカニズムを明らかにすることである。まず、選定した候補遺伝子について、症例より得られた検体を対象に、順次、遺伝子変異の検索を行った。またシークエンスにより遺伝子変異が認められなかった症例については、MLPA法を用いて候補遺伝子のコピー数の増減の有無を検索した。その結果、RAS/MAPK症候群の原因遺伝子としてあらたにRAF1およびSHOC2が同定された。つぎに、変異蛋白の細胞内発現による機能解析を実施した。まず、ヌーナン症候群の患者18人で見出したRAF1遺伝子変異について、臨床症状との相関と変異蛋白の機能解析をおこなった。RAF1遺伝子変異を持つ場合、PTPN11やSOS1などの他の遺伝子異常に比べて肥大型心筋症と低身長の合併頻度が有意に高かった。変異RAF1蛋白の機能解析では、抑制性のS259部位のリン酸化が低下しており、そのためにRAF1活性抑制に重要な14-3-3蛋白との結合が低下し、非刺激時にも下流のERKを活性化していることが明らかとなった。一方、SHOC2遺伝子変異を有している患者は11人同定され、詳細な解析を実施中である。コピー数多型(CNV)の探索のために、DNAマイクロアレイシステムを立ち上げ、患者での検索を開始した。
は の purpose, this study 従 to, somatic - different が more く 検 out さ れ て い る carcinoma heritage 伝 son お よ び そ の シ グ ナ ル 伝 son of masato 経 road even survived 伝 を alternate と し の, congenital qi syndrome causes heritage 伝 を son be す る た め の 戦 slightly に つ い て と 検 please be card を お こ な う こ と, さ ら に carcinoma original heritage 伝 を reproductive cells - different に も つ patients に お け る 発 Carcinomes メカニズムを, ら とである, にする, とである. ま ず, selected し た alternate heritage 伝 son に つ い て cases, よ り have ら れ た 検 body を like に seaborne, progressive, but 伝 - different の 検 cable line を っ た. ま た シ ー ク エ ン ス に よ り heritage 伝 sub - different が recognize め ら れ な か っ た cases に つ い て は, MLPA を with い て alternate heritage 伝 son の コ ピ ー number の have raised の reduction without を 検 cable し た. The results of そ <s:1> and the causes of RAS/MAPK syndrome are the same as 伝, と てあらたに, てあらたに, RAF1, および, SHOC2, が and された. Youdaoplaceholder0 ぎに, abnormal proteins <s:1> occur in cells による function analysis を implementation of た た. ま ず, ヌ ー ナ の ン syndrome patients 18 people で shows し た RAF1 heritage 伝 sub - different に つ い て, clinical symptoms と の phase masato と - different protein の function analytical を お こ な っ た. RAF1 heritage 伝 sub - different を hold つ occasions, PTPN11 や SOS1 な ど の he の heritage 伝 child abnormal に than べ て hypertrophy core muscle disease と low length の merger high frequency が intentionally に か っ た. - different の RAF1 protein function analytical で は, inhibitory の S259 parts の リ ン acidification が low し て お り, そ の た め に RAF1 activity of important な に 14-3-3 protein と の stimulation combined with low が し, non に も obscene の ERK を activeness し て い る こ と が Ming ら か と な っ た. On one side, there are 11 <s:1> て る る る patients を with 伝 offspring mutation of SHOC2. Youdaoplaceholder4, detailed な analysis を in practice である. コ ピ ー polymorphism (CNV) の explore の た め に, DNA マ イ ク ロ ア レ イ シ ス テ ム を stand on ち げ, patient で の 検 cable を began し た.
项目成果
期刊论文数量(20)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Comprehensive clinical and molecular diagnosis of RAS/MAPK syndromes
RAS/MAPK 综合征的综合临床和分子诊断
- DOI:
- 发表时间:2009
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kojima-ishii K;et.al.;松原洋一
- 通讯作者:松原洋一
The RAS/MAPK syndromes : emerging disorders in the Ras signaling pathway
RAS/MAPK 综合征:Ras 信号通路中新出现的疾病
- DOI:
- 发表时间:2009
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kojima-ishii K;et.al.;松原洋一;松原洋一;松原洋一
- 通讯作者:松原洋一
Model Mice for Mild-Form Glycine Encephalopathy: Behavioral and Biochemical Characterizations and Efficacy of Antagonists for the Glycine Binding Site of N-Methyl D-Aspartate Receptor
- DOI:10.1203/pdr.0b013e3181799562
- 发表时间:2008-09
- 期刊:
- 影响因子:3.6
- 作者:Kanako Kojima‐Ishii;S. Kure;A. Ichinohe;T. Shinka;A. Narisawa;Shoko Komatsuzaki;J. Kanno;Fumiaki Kamada;Y. Aoki;H. Yokoyama;M. Oda;T. Sugawara;K. Mizoi;D. Nakahara;Y. Matsubara
- 通讯作者:Kanako Kojima‐Ishii;S. Kure;A. Ichinohe;T. Shinka;A. Narisawa;Shoko Komatsuzaki;J. Kanno;Fumiaki Kamada;Y. Aoki;H. Yokoyama;M. Oda;T. Sugawara;K. Mizoi;D. Nakahara;Y. Matsubara
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未就学児のいる親用ソーシャルサポート認知スケール(Social Support Perception Scale for Parents Rearing Preschoolers:SSPS-P)の開発とその有効性の検討
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- DOI:
- 发表时间:
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- 影响因子:0
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- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
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胆道闭锁的遗传因素分析 通过外显子组分析寻找遗传因素
- DOI:
- 发表时间:
2017 - 期刊:
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- 作者:
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シグナル伝達データベースとオミックス解析による先天奇形症候群の病因解明
利用信号转导数据库和组学分析阐明先天性畸形综合征的发病机制
- 批准号:
21659250 - 财政年份:2009
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
シグナル伝達マップ作成とプロテオーム解析による先天奇形症候群の病因遺伝子探索
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- 批准号:
19659083 - 财政年份:2007
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定
利用癌症基因相关基因组信息鉴定导致先天性畸形综合征的基因
- 批准号:
18018001 - 财政年份:2006
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
小児科領域における遺伝子多型に基づいたオーダーメイド医療の構築
儿科领域基于基因多态性打造定制化医疗
- 批准号:
17659308 - 财政年份:2005
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の深索
深入探讨唇裂和腭裂发生的遗传倾向
- 批准号:
16012202 - 财政年份:2004
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
唇裂・口蓋裂の発症に関与する遺伝的素因の探索
寻找与唇裂和腭裂发生有关的遗传倾向
- 批准号:
15012201 - 财政年份:2003
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用
单基因疾病遗传诊断新方法的开发与应用
- 批准号:
15659241 - 财政年份:2003
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
ビオチン代謝異常症の分子遺伝学的研究
生物素代谢紊乱的分子遗传学研究
- 批准号:
02F00251 - 财政年份:2002
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
フェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
苯丙酮尿症基因治疗基础研究
- 批准号:
08670850 - 财政年份:1996
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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- 批准号:
07670835 - 财政年份:1995
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
相似海外基金
T細胞の負のシグナル伝達抑制による肝細胞癌に対する革新的遺伝子治療の開発
通过抑制 T 细胞负信号传导开发创新型肝细胞癌基因疗法
- 批准号:
23591990 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ヒト消化器癌におけるβ-カテニンがん遺伝子シグナル伝達活性化と制御機構の解明
阐明人类胃肠癌中β-连环蛋白癌基因信号激活和调节机制
- 批准号:
02F00527 - 财政年份:2002
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
食道癌におけるWntシグナル伝達系の遺伝子変異の検索:TCFの活性に注目して
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14770649 - 财政年份:2002
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- 批准号:
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- 批准号:
12213052 - 财政年份:2000
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
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癌化シグナル伝達Wnt/Fzを制御する新しいがん関連遺伝子の同定とその機能解析
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- 批准号:
12213100 - 财政年份:2000
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
遺伝子欠損マウスを用いた癌化シグナル伝達におけるMAPキナーゼの機能の解析
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- 批准号:
12215027 - 财政年份:2000
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
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11671246 - 财政年份:1999
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
EBウイルス癌遺伝子産物LMP1の上皮系細胞におけるシグナル伝達機能
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- 批准号:
11139224 - 财政年份:1999
- 资助金额:
$ 4.86万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)