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非インスリン依存性糖尿病におけるインスリン受容体の遺伝子変異と受容体の機能について

非胰岛素依赖型糖尿病中胰岛素受体和受体功能的基因突变

基本信息

批准号：
05670835
负责人：
小田原雅人
金额：
$ 1.28万
依托单位：
University of Tsukuba
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

インスリン受容体はインスリン作用発現の為に重要な働きをしており、その異常はインスリンの作用不全を引き起こし糖尿病の原因となる。我々はインスリン受容体の遺伝子異常によって著しいインスリン抵抗性が引き起こされ糖尿病を招来した症例を報告することによりこのことを示した。その後我々のグループを初めとして世界中のグループによって20余りのインスリン受容体遺伝子異常の報告がなされている。我々は本年度の研究によってさらに新しい遺伝子異常を明らかにし、インスリン受容体の機能の検索を行った。(症例)筑波大学の関連病院に通院するhyperinsulinemiaを呈する糖尿病症例より構造遺伝子を抽出しインスリン受容体遺伝子の検索を行った。症例は若年発症のインスリン非依存性糖尿病で75g糖負荷試験で著明な高インスリン血症を示した。家族調査により弟にもインスリン抵抗性の存在が疑われた。(方法)これまでの我々のデータ及び他施設よりの報告を検討しインスリン受容体のβサブユニットの遺伝子異常がより重要と考え既に作成してあったオリゴヌクレオチドを用いたPCR直接シークエンス法により遺伝子配列を決定した。(結果)βサブユニットの遺伝子検索によりEXON20の点変異を同定した。同点変異はβサブユニットのキナーゼドメインに存在しておりインスリン受容体の燐酸化異常により糖尿病が発症している可能性が高い。今後、同症例の遺伝子異常を有するインスリン受容体遺伝子をCHO細胞に発現して異常インスリン受容体のリン酸化障害が発現するか否かのアッセイを行い同遺伝子によって引き起こされている病態の解明を行って行きたいと考えている。

The function of the recipient is very important, and the cause of diabetes is very important. I would like to tell you that the patient is suffering from diabetes and that the case report shows that the patient is suffering from diabetes and that the patient is suffering from diabetes. After that, I asked you to tell me that there are more than 20 people in the world. I often report to you that you are a recipient. This year, we will study how to make sure that you will be able to obtain information and information about the capacity of the recipient. (case) the hyperinsulinemia of the University of Tsukuba showed that there was a case of diabetes mellitus, which was caused by diabetes. In the case of non-dependent diabetes mellitus, 75 g glucose load showed signs of hyperlipidemia. There is a suspicion that there is a suspicion of resistance in the family. (methods) to determine the accuracy of the device by using the direct PCR method to determine the value of the recipient. (methods) to determine the importance of the recipient, the system is used to determine the value of the recipient. (results) the results showed that the β-phenotypic acid concentration was significantly higher than that of the control group (P < 0.05). (results) the β-phenotypic acid concentration was significantly higher than that of the EXON20. At the same point, there is a high probability that there is a high probability of acidification, acidification, diabetes and diabetes. In the future, in the case of the same disease, there is often a disease in the patient's body. There is a CHO cell in the patient's body. The patient's body is acidified in the presence of acid damage.